Progressive Osseous Heteroplasia: A Model for the Imprinting Effects of GNAS Inactivating Mutations in Humans by Lebrun, M., Richard, N., Abeguilé, G., David, A., Dieux, A. Coëslier, Journel, H., Lacombe, D., Pinto, G., Odent, S., Salles, J. P., Taieb, A., Gandon-Laloum, S., Kottler, M. L.

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Hypercalciurie par mutation de CYP24A1 : une pathologie probablement sous-estimée by Melaabi, S, Baudoin, R, Molin, M.-A, Coudray, N, Abéguilé, G, Kottler, M.-L

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Epigenetics and pseudohypoparathyroidism by Richard, N, Abéguilé, G, Coudray, N, Kottler, M-L

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Les mutations du gène GNAS situées sur l’allèle d’origine paternelles sont associées à un retard de croissance intra-utérin sévère suggérant un rôle de XL-alpha-s dans le développe... by Richard, N, Molin, A, Coudray, N, Abeguile, G, Kottler, M.L

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Epigenetics and pseudohypoparathyroidism by Richard, N, Abéguilé, G, Coudray, N, Kottler, M-L

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Épigénétique et pseudohypoparathyroïdies by Richard, N., Abéguilé, G., Coudray, N., Kottler, M.-L.

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L’hétéroplasie osseuse progressive: expression des lésions d’origine paternelle du gène GNAS1 by Richard, N., Abéguilé, G., Kottler, M.-L.

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A novel splice mutation, 4006-1G>A, in intron 21 of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene by Mittre, H., Duhamel, J.F., Abeguile, G., Lemaire, M., Leymarie, P.

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Épigénétique et pseudohypoparathyroïdies: Génétique by RICHARD, N, ABEGUILE, G, COUDRAY, N, KOTTLER, M.-L

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