Congenital myasthenic syndrome by mutation of the ColQ gene: Phenotypic and evolutionary profile of three Algerian families by Kediha, M.I., Tazir, M., Magnouche, C., Sternberg, D., Belarbi, S., Eymard, B., Ali Pacha, L.

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Congenital myasthenic syndromes by Epsilon subunit mutations: Phenotypic profiles of 17 Algerian families by Kediha, M.I., Tazir, M., Sternberg, D., Eymard, B., Ali Pacha, L.

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Ataxia with oculomotor apraxia type 2: A clinical and genetic study of 19 patients by Tazir, M, Ali-Pacha, L, M'Zahem, A, Delaunoy, J.P, Fritsch, M, Nouioua, S, Benhassine, T, Assami, S, Grid, D, Vallat, J.M, Hamri, A, Koenig, M

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Molecular diagnosis of known recessive ataxias by homozygosity mapping with SNP arrays by H’mida-Ben Brahim, D., M’zahem, A., Assoum, M., Bouhlal, Y., Fattori, F., Anheim, M., Ali-Pacha, L., Ferrat, F., Chaouch, M., Lagier-Tourenne, C., Drouot, N., Thibaut, C., Benhassine, T., Sifi, Y., Stoppa-Lyonnet, D., N’Guyen, K., Poujet, J., Hamri, A., Hentati, F., Amouri, R., Santorelli, F. M., Tazir, M., Koenig, M.

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Apport de l’imagerie par résonance magnétique dans la neurosarcoïdose: étude de 14 cas by Beghdadi, Khedidja, Hecham, N., Bellahsene Bendib, S., Aimeur, C., Ali Pacha, L.

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Phenotypic spectrum and prevalence of INPP5E mutations in Joubert syndrome and related disorders by Travaglini, Lorena, Brancati, Francesco, Silhavy, Jennifer, Iannicelli, Miriam, Nickerson, Elizabeth, Elkhartoufi, Nadia, Scott, Eric, Spencer, Emily, Gabriel, Stacey, Thomas, Sophie, Ben-Zeev, Bruria, Bertini, Enrico, Boltshauser, Eugen, Chaouch, Malika, Cilio, Maria Roberta, de Jong, Mirjam M, Kayserili, Hulya, Ogur, Gonul, Poretti, Andrea, Signorini, Sabrina, Uziel, Graziella, Zaki, Maha S, Johnson, Colin, Attié-Bitach, Tania, Gleeson, Joseph G, Valente, Enza Maria

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Early onset dementia by Bearbi, S., Pacha, L. Ali

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Autosomal recessive cerebellar ataxia: A clinical and genetic study by Hamza, W, Nouioua, S, Lagier-Tourenne, C, Assami, S, Benhassine, T, Koenig, M, Tazir, M

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Ataxie avec apraxie oculomotrice de type 2 (AOA2) : étude clinique, biologique et corrélation génotype/phénotype d’une cohorte de 90 patients by Anheim, M., Monga, B., Fleury, M., Charles, P., Barbot, C., Salih, M., Delaunoy, J.-P., Fritsch, M., Arning, L., Synofzik, M., Schöls, L., Sequeiros, J., Goizet, C., Marelli, C., Le Ber, I., Koht, J., Gazulla, J., De Bleecker, J., Mukhtar, M., Drouot, N., Ali-Pacha, L., Benhassine, T., Chbiche, M., M’zahem, A., Hamri, A., Chabrol, B., Pouget, J., Murphy, R., Watanabe, M., Coutinho, P., Tazir, M., Durr, A., Brice, A., Tranchant, C., Koenig, M.

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ARCA2 : une nouvelle ataxie cérébelleuse autosomique récessive liée à des mutations du gène ADCK3 by Anheim, M., Lagier-Tourenne, C., Tazir, M., Lopez, L.C., Quinzii, C.M., Drouot, N., Assoum, M., Makri, S., Ali-Pacha, L., Lynch, D., Mandel, J.L., Hirano, M., Tranchant, C., Koenig, M.

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ADCK3, an Ancestral Kinase, Is Mutated in a Form of Recessive Ataxia Associated with Coenzyme Q sub(10) Deficiency by Lagler-Tourenne, C, Tazir, M, Lopez, L C, Quinzli, C M, Assoum, M, Drouot, N, Busso, C, Makri, S, Ali-Pacha, L, Benhassine, T, Anheim, M, Lynch, DR, Thibault, C, Koenig, M

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A recurrent homozygous LMNA missense variant p.Thr528Met causes atypical progeroid syndrome characterized by mandibuloacral dysostosis, severe muscular dystrophy, and skeletal defo... by Saadi, Abdelkrim, Navarro, Claire, Ozalp, Ozge, Lourenco, Charles Marques, Fayek, Racha, Da Silva, Nathalie, Chaouch, Athmane, Benahmed, Meryem, Kubisch, Christian, Munnich, Arnold, Lévy, Nicolas, Roll, Patrice, Pacha, Lamia Ali, Chaouch, Malika, Lessel, Davor, De Sandre‐Giovannoli, Annachiara

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Analyse d’une cohorte de 16 patientes avec syndrome de Rett: aspects cliniques et moléculaires by Saadi, Abdelkrim, Hallal, Sihem, Imessaoudene, Belaid, Pacha, Lamia Ali

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L’ataxie avec déficit en vitamine E (AVED). Diagnostic moléculaire dans une vingtaine de familles algériennes by Benhassine, Traki, Ferrat, Farida, Ali Pacha, Lamia, Chaouch, Malika, Tazir, Meriem, Hamadouche, Tarik

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Intérêt des échanges plasmatiques dans le traitement des pathologies neurologiques auto-immunes : une série algérienne by Bouakaz, Imene Fatima, Kediha, Mohamed Islam, Baghdali, Feriel Yasmine, Chelghoum, Souad, Saadi, Abdelkrim, Pacha, Lamia Ali

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Myélite à anti-MOG et vaccination anti-Covid : association ? À propos d’un cas by Bouakaz, Imene Fatima, Kediha, Mohamed Islam, Saadi, Abdelkrim, Hamalit, Mahdia, Pacha, Lamia Ali

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Déficience intellectuelle autosomique récessive : étude clinique et moléculaire de 24 familles algériennes by Saadi, Abdelkrim, Colleaux, Laurence, Azzedine, Hamid, Bergmann, Carsten, Borck, Guntram, Pacha, Lamia Ali

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Maladie de Krabbe particulière liée au gène PSAP by Moualek, Dalila, Bouderba, Radia, Saadi, Abdelkrim, Bouakaz, Imene Fatima, Maroofian, Reza, Tazir, Meriem, Pacha, Lamia Ali

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Cas clinique 2 : un contorsionniste au cœur fragile by Nouioua, Sonia, Chentir, Nora, Houlden, Henry, Laouar, Leila, Moualek, Dalila, Tazir, Meriem, Pacha, Lamia Ali

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