Application of array comparative genomic hybridization (aCGH) for identification of chromosomal aberrations in the recurrent pregnancy loss by Kowalczyk, Katarzyna, Smyk, Marta, Bartnik-Głaska, Magdalena, Plaskota, Izabela, Wiśniowiecka-Kowalnik, Barbara, Bernaciak, Joanna, Chojnacka, Marta, Paczkowska, Magdalena, Niemiec, Magdalena, Dutkiewicz, Daria, Kozar, Agata, Magdziak, Róża, Krawczyk, Wojciech, Pietras, Grzegorz, Michalak, Elżbieta, Klepacka, Teresa, Obersztyn, Ewa, Bal, Jerzy, Nowakowska, Beata Anna

Get full text

A placental trisomy 2 detected by NIPT evolved in a fetal small Supernumerary Marker Chromosome (sSMC) by Domaradzka, Justyna, Deperas, Marta, Obersztyn, Ewa, Kucińska-Chahwan, Anna, Brison, Nathalie, Van Den Bogaert, Kris, Roszkowski, Tomasz, Kędzior, Marta, Bartnik-Głaska, Magdalena, Łuszczek, Alicja, Jakubów-Durska, Krystyna, Vermeesch, Joris Robert, Nowakowska, Beata Anna

Get full text

Diagnostic implications of genetic copy number variation in epilepsy plus by Coppola, Antonietta, Cellini, Elena, Stamberger, Hannah, Saarentaus, Elmo, Cetica, Valentina, Lal, Dennis, Djémié, Tania, Bartnik‐Glaska, Magdalena, Ceulemans, Berten, Helen Cross, J., Deconinck, Tine, Masi, Salvatore De, Dorn, Thomas, Guerrini, Renzo, Hoffman‐Zacharska, Dorotha, Kooy, Frank, Lagae, Lieven, Lench, Nicholas, Lemke, Johannes R., Lucenteforte, Ersilia, Madia, Francesca, Mefford, Heather C., Morrogh, Deborah, Nuernberg, Peter, Palotie, Aarno, Schoonjans, An‐Sofie, Striano, Pasquale, Szczepanik, Elzbieta, Tostevin, Anna, Vermeesch, Joris R., Van Esch, Hilde, Van Paesschen, Wim, Waters, Jonathan J, Weckhuysen, Sarah, Zara, Federico, De Jonghe, Peter, Sisodiya, Sanjay M., Marini, Carla, Lehesjioki, Anna‐Elina, Craiu, Dana, Talvik, Tiina, Caglayan, Hande, Serratosa, Jose, Sterbova, Katalin, Møller, Rikke S., Hjalgrim, Helle, Lerche, Holger, Weber, Yvonne, Helbig, Ingo, Spiczak, Sarah, Barba, Carmen, Bogaerts, Anneleen, Boni, Antonella, Galizia, Elisabeth Caruana, Chiari, Sara, Gacomo, Gianpiero, Ferrari, Annarita, Guarducci, Silvia, Giglio, Sabrina, Holmgren, Philip, Leu, Costin, Melani, Federico, Novara, Francesca, Pantaleo, Marilena, Peeters, Elke, Pisano, Tiziana, Rosati, Anna, Sander, Josemir, Schoeler, Natasha, Stankiewicz, Pawel, Striano, Salvatore, Suls, Arvid, Traverso, Monica, Vandeweyer, Geert, Dijck, Anke, Zuffardi, Orsetta

Get full text

Cytogenomic features of Richter transformation by Woroniecka, Renata, Rymkiewicz, Grzegorz, Bystydzienski, Zbigniew, Pienkowska-Grela, Barbara, Rygier, Jolanta, Malawska, Natalia, Wojtkowska, Katarzyna, Goral, Nikolina, Blachnio, Katarzyna, Chmielewski, Marcin, Bartnik-Glaska, Magdalena, Grygalewicz, Beata

Get full text

How does terminal 21q22 deletion really manifest? Delineation based on prenatal diagnosis and literature review by Wielgos, Miroslaw, Kosinski, Przemyslaw, Jedrzejak, Piotr, Krajewska-Walasek, Małgorzata, Bartnik-Glaska, Magdalena, Nowakowska, Beata, Jezela-Stanek, Aleksandra

Get full text

Prenatal Diagnosis by Array Comparative Genomic Hybridization in Fetuses with Cardiac Abnormalities by Kowalczyk, Katarzyna, Bartnik-Głaska, Magdalena, Smyk, Marta, Plaskota, Izabela, Bernaciak, Joanna, Kędzior, Marta, Wiśniowiecka-Kowalnik, Barbara, Jakubów-Durska, Krystyna, Braun-Walicka, Natalia, Barczyk, Artur, Geremek, Maciej, Castañeda, Jennifer, Kutkowska-Kaźmierczak, Anna, Własienko, Paweł, Dębska, Marzena, Kucińska-Chahwan, Anna, Roszkowski, Tomasz, Kozłowski, Szymon, Mikulska, Boyana, Issat, Tadeusz, Obersztyn, Ewa, Nowakowska, Beata Anna

Get full text

Coexisting Conditions Modifying Phenotypes of Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome by Smyk, Marta, Geremek, Maciej, Ziemkiewicz, Kamila, Gambin, Tomasz, Kutkowska-Kaźmierczak, Anna, Kowalczyk, Katarzyna, Plaskota, Izabela, Wiśniowiecka-Kowalnik, Barbara, Bartnik-Głaska, Magdalena, Niemiec, Magdalena, Grad, Dominika, Piotrowicz, Małgorzata, Gieruszczak-Białek, Dorota, Pietrzyk, Aleksandra, Crowley, T Blaine, Giunta, Victoria, McGinn, Daniel E, Zackai, Elaine H, Tran, Oanh, Emanuel, Beverly S, McDonald-McGinn, Donna M, Nowakowska, Beata A

Get full text

Multiple occurrence of psychomotor retardation and recurrent miscarriages in a family with a submicroscopic reciprocal translocation t(7;17)(p22;p13.2) by Pasińska, Magdalena, Łazarczyk, Ewelina, Jułga, Katarzyna, Bartnik-Głaska, Magdalena, Nowakowska, Beata, Haus, Olga

Get full text

Phenotypic consequences of gene disruption by a balanced de novo translocation involving SLC6A1 and NAA15 by Pesz, Karolina, Pienkowski, Victor Murcia, Pollak, Agnieszka, Gasperowicz, Piotr, Sykulski, Maciej, Kosińska, Joanna, Kiszko, Magdalena, Krzykwa, Bogusława, Bartnik-Głaska, Magdalena, Nowakowska, Beata, Rydzanicz, Małgorzata, Sasiadek, Maria Małgorzata, Płoski, Rafał

Get full text

Comparative Genomic Hybridization to Microarrays in Fetuses with High-Risk Prenatal Indications: Polish Experience with 7400 Pregnancies by Kowalczyk, Katarzyna, Bartnik-Głaska, Magdalena, Smyk, Marta, Plaskota, Izabela, Bernaciak, Joanna, Kędzior, Marta, Wiśniowiecka-Kowalnik, Barbara, Deperas, Marta, Domaradzka, Justyna, Łuszczek, Alicja, Dutkiewicz, Daria, Kozar, Agata, Grad, Dominika, Niemiec, Magdalena, Ziemkiewicz, Kamila, Magdziak, Róża, Braun-Walicka, Natalia, Barczyk, Artur, Geremek, Maciej, Castañeda, Jennifer, Kutkowska-Kaźmierczak, Anna, Własienko, Paweł, Jakubów-Durska, Krystyna, Dębska, Marzena, Kucińska-Chahwan, Anna, Kozłowski, Szymon, Mikulska, Boyana, Issat, Tadeusz, Roszkowski, Tomasz, Nawara-Baran, Agnieszka, Runge, Agata, Jakubiuk-Tomaszuk, Anna, Kruczek, Anna, Kostyk, Ewa, Pietras, Grzegorz, Limon, Janusz, Zwoliński, Jerzy, Ochman, Karolina, Szajner, Tomasz, Węgrzyn, Piotr, Wielgoś, Mirosław, Sąsiadek, Maria, Obersztyn, Ewa, Nowakowska, Beata Anna

Get full text

The MED13L haploinsufficiency syndrome associated with de novo nonsense variant (P.GLN1981) by Dawidziuk, Mateusz, Kutkowska-Kaźmierczak, Anna, Gawliński, Paweł, Wiszniewski, Wojciech, Gos, Monika, Stawiński, Piotr, Rydzanicz, Małgorzata, Kosińska, Joanna, Własienko, Paweł, Malinowska Kordowska, Olga, Bartnik-Głaska, Magdalena, Bernaciak, Joanna, Szczałuba, Krzysztof, Bekiesińska-Figatowska, Monika, Płoski, Rafał, Bal, Jerzy, Olimpia Rzońca-Niewczas, Sylwia

Get full text