Cosmc基因突变与儿童过敏性紫癜易感性的相关性分析

目的探索过敏性紫癜（HSP）患儿中是否存在Cosmc基因突变以及该突变与HSP发病的关联性。方法选取2014年3月至2015年12月确诊为HSP患儿84例为HSP组,另选取性别和年龄匹配的健康体检者58例为健康对照组。采集两组儿童空腹静脉血5 m L,EDTA抗凝,根据密度梯度离心法分离得到外周血单个核细胞（PBMC）,提取PBMC中的基因组DNA,应用降落聚合酶链反应（Touch-down PCR）扩增Cosmc基因全外显子片段,经1%琼脂糖凝胶电泳鉴定后行测序分析,并进一步分析突变与HSP易感性的关系。结果测序结果显示HSP患儿Cosmc基因存在两个位点的突变,分别为c.393T〉A和c....

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Published in:中国当代儿科杂志 2016, Vol.18 (7), p.625-629
Main Author: 谢秋玲 莫茜 刘少玲 朱明昂 陶悦 张小秦 王剑 金燕樑
Format: Article
Language:Chinese
Subjects:
Cosmc基因
儿童
基因突变
过敏性紫癜
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Description
Summary:目的探索过敏性紫癜（HSP）患儿中是否存在Cosmc基因突变以及该突变与HSP发病的关联性。方法选取2014年3月至2015年12月确诊为HSP患儿84例为HSP组,另选取性别和年龄匹配的健康体检者58例为健康对照组。采集两组儿童空腹静脉血5 m L,EDTA抗凝,根据密度梯度离心法分离得到外周血单个核细胞（PBMC）,提取PBMC中的基因组DNA,应用降落聚合酶链反应（Touch-down PCR）扩增Cosmc基因全外显子片段,经1%琼脂糖凝胶电泳鉴定后行测序分析,并进一步分析突变与HSP易感性的关系。结果测序结果显示HSP患儿Cosmc基因存在两个位点的突变,分别为c.393T〉A和c.72A〉G。c.393T〉A和c.72A〉G突变位点中各基因型、等位基因在两组间比较差异均无统计学意义,且不受性别影响（均P〉0.05）。结论 HSP患儿Cosmc基因外显子中存在两个突变位点,且与HSP的发病并无关联。
ISSN:1008-8830