遗传性远端肾小管酸中毒的临床特点和SLC4A1基因突变分析

目的研究两个原发性远端肾小管酸中毒（d RTA）家系的临床特征和致病基因SLC4A1突变情况。方法通过家系调查、病史采集和生化指标检测,分析d RTA临床表型和遗传特点。通过直接测序法检测SLC4AI基因突变。结果两个家系共有3例患者（其中两例为母子）确诊为d RTA,均有显著的临床特征,包括身材矮小、代谢性酸中毒、碱性尿、低钾血症和肾脏钙盐沉积。SLC4A1基因分析证实3例患者均存在致病性错义突变R589H（c.1766G〉A）。家系1的患儿为SCL4A1的新生突变,家系2患儿的SLC4A1基因突变遗传自其母,符合常染色体显性遗传特点。结论本研究首次在国内报道遗传性d RTA家系中SLC4A...

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Published in:中国当代儿科杂志 2017, Vol.19 (4), p.381-384
Main Author: 杜娟 庞倩倩 姜艳 王鸥 李梅 邢小平 夏维波
Format: Article
Language:Chinese
Subjects:
SLC4A1
家系研究
常染色体显性遗传
肾小管酸中毒
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Description
Summary:目的研究两个原发性远端肾小管酸中毒（d RTA）家系的临床特征和致病基因SLC4A1突变情况。方法通过家系调查、病史采集和生化指标检测,分析d RTA临床表型和遗传特点。通过直接测序法检测SLC4AI基因突变。结果两个家系共有3例患者（其中两例为母子）确诊为d RTA,均有显著的临床特征,包括身材矮小、代谢性酸中毒、碱性尿、低钾血症和肾脏钙盐沉积。SLC4A1基因分析证实3例患者均存在致病性错义突变R589H（c.1766G〉A）。家系1的患儿为SCL4A1的新生突变,家系2患儿的SLC4A1基因突变遗传自其母,符合常染色体显性遗传特点。结论本研究首次在国内报道遗传性d RTA家系中SLC4A1基因R589H突变。对疑似遗传性d RTA患者进行基因检测可提高早期诊治率。
ISSN:1008-8830