Alpha-Thalassämie-Retardierungs-Syndrom: ATRX-Syndrom bei 2 Jungen mit mentaler Retardierung und Muskelhypotonie

Zusammenfassung Das α-Thalassämie-Retardierungs-Syndrom (ATRX-Syndrom, MIM#301040) führt bei Jungen zu schwerer mentaler Retardierung, Muskelhypotonie, fazialer Dysmorphie und Genitalfehlbildungen. Wir berichten über eine Familie mit 2 betroffenen Knaben. Die Diagnose gelang mittels materner X-Inakt...

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Published in:Monatsschrift Kinderheilkunde 2010-12, Vol.158 (12), p.1248-1251
Main Authors: Dikow, N., Junge, C., Karch, S., Hinderhofer, K., Froster, U.G., Moog, U.
Format: Article
Language:ger
Subjects:
Child and Adolescent Psychiatry
Family Medicine
General Practice
Medicine
Medicine & Public Health
Originalien
Pediatric Surgery
Pediatrics
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Summary:Zusammenfassung Das α-Thalassämie-Retardierungs-Syndrom (ATRX-Syndrom, MIM#301040) führt bei Jungen zu schwerer mentaler Retardierung, Muskelhypotonie, fazialer Dysmorphie und Genitalfehlbildungen. Wir berichten über eine Familie mit 2 betroffenen Knaben. Die Diagnose gelang mittels materner X-Inaktivierungsanalyse und molekulargenetischer Analyse des ATRX -Gens bei dem Sohn, wobei sich eine bislang noch nicht beschriebene Mutation in Exon 34 fand.
ISSN:0026-9298
1433-0474
DOI:10.1007/s00112-010-2244-y