Angewandte Genetik in der Pädiatrie

Zusammenfassung Mehr als in anderen Fachgebieten gehören angeborene Erkrankungen zum Alltag des Facharztes für Kinder- und Jugendmedizin. Die zunehmende Verfügbarkeit der Next Generation Sequencing-Methoden in den letzten 5 Jahren zeigt, dass die meisten dieser Erkrankungen genetischen bzw. monogene...

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Published in:Monatsschrift Kinderheilkunde 2018-09, Vol.166 (9), p.774-784
Main Authors: Wortmann, S. B., Duba, H.‑C.
Format: Article
Language:ger
Subjects:
Child and Adolescent Psychiatry
Family Medicine
General Practice
Leitthema
Medicine
Medicine & Public Health
Pediatric Surgery
Pediatrics
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Description
Summary:Zusammenfassung Mehr als in anderen Fachgebieten gehören angeborene Erkrankungen zum Alltag des Facharztes für Kinder- und Jugendmedizin. Die zunehmende Verfügbarkeit der Next Generation Sequencing-Methoden in den letzten 5 Jahren zeigt, dass die meisten dieser Erkrankungen genetischen bzw. monogenen Ursprungs sind, und eröffnet ungeahnte Möglichkeiten, aber auch Herausforderungen in Diagnostik und Therapie. Dieser Beitrag bietet einen Überblick über die Bedeutung genetischer Erkrankungen in der Pädiatrie, erläutert die Möglichkeiten, aber auch Limitationen moderner genetischer Diagnostik wie der Exomsequenzierung und ihre Auswirkungen auf die tägliche Patientenversorgung.
ISSN:0026-9298
1433-0474
DOI:10.1007/s00112-018-0525-z