Klinische Charakteristika und Lebensqualität beim Dravet-Syndrom: Ergebnisse der deutschen Kohorte des „Dravet syndrome caregiver survey“ (DISCUSS)

• Published in: Monatsschrift Kinderheilkunde 2024-07, Vol.172 (7), p.606-614
• Main Authors: Strzelczyk, A., Lagae, L., Kurlemann, G., Flege, S., Bast, T., Polster, T., Pringsheim, M., von Spiczak, S., Hipp, P., Schubert-Bast, S.
• Format: Article
• Language: ger
• Subjects: Child and Adolescent Psychiatry; Family Medicine; General Practice; Medicine; Medicine & Public Health; Originalien; Pediatric Surgery; Pediatrics
• ISSN: 0026-9298; 1433-0474
• DOI: 10.1007/s00112-021-01153-5

Zusammenfassung Hintergrund Das Dravet-Syndrom (DS) ist ein seltenes, in der frühen Kindheit beginnendes, therapierefraktäres Epilepsiesyndrom, das mit einer hohen Morbidität und Mortalität verbunden ist. Fragestellung Ziele der Querschnittsstudie „Dravet syndrome caregiver survey“ (DISCUSS) sind die Identifizierung und Beschreibung der Faktoren, die einen Einfluss auf die Krankheitslast von Patienten mit DS und ihre Betreuer haben können. Die Ergebnisse der deutschen Kohorte werden vorgestellt. Material und Methoden Die Datenerhebung erfolgte durch eine anonyme Befragung von Eltern. Die Ergebnisse wurden für die verschiedenen Altersgruppen statistisch ausgewertet. Ergebnisse Der Fragebogen wurde von 68 Eltern der DS-Patienten mit einem durchschnittlichen Alter von 10 Jahren (Median: 9, Spanne: 1–26) ausgefüllt. Nur 3 Patienten (4,4 %) waren in den letzten 3 Monaten anfallsfrei. Insgesamt hatten 97 % der Patienten, die älter als 5 Jahre waren ( n  = 45), mindestens eine Komorbidität. Die zum Befragungszeitpunkt am häufigsten eingenommenen Antiepileptika waren Valproat, Kaliumbromid, Stiripentol, Clobazam und Topiramat. In der Vergangenheit wurden Natriumkanalblocker, Phenobarbital und Levetiracetam eingesetzt, aktuell fanden diese Antiepileptika nur selten Verwendung. Die Lebensqualität der Patienten war niedriger als die der Allgemeinbevölkerung. Die Erkrankung eines Familienmitglieds mit DS beeinflusst Eltern und Geschwister in hohem Maße. Diskussion Trotz individueller Kombinationstherapien sind die meisten Patienten mit DS nicht anfallsfrei. Insgesamt hat sich der Einsatz von beim DS wenig wirksamer Medikamente und der kontraindizierten Natriumkanalblocker zugunsten von wirksameren Medikamenten verschoben. Neue Therapie- und Versorgungskonzepte sind notwendig, um die Versorgung der Patienten mit DS zu verbessern und Eltern und Geschwister zu entlasten.