Humangenetische Diagnostik und Beratung: Seltene Erkrankungen in der Pränatalmedizin

Zusammenfassung Die Mehrzahl der seltenen Erkrankungen ist genetisch bedingt und manifestiert sich im Kindesalter, möglicherweise auch bereits pränatal. Ihre Diagnostik ist hochspezialisiert und erfordert ein interdisziplinäres Vorgehen in enger Abstimmung. Anhand von drei häufiger vorkommenden Frag...

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Published in:Gynäkologe (Berlin) 2012-05, Vol.45 (5), p.376-382
Main Authors: Moog, U., Dikow, N., Gaspar, H., Behnecke, A., Schenk, J.P., Flechtenmacher, C., Beedgen, B., Elsässer, M.
Format: Article
Language:ger
Subjects:
Endocrinology
Gynecology
Leitthema
Medicine
Medicine & Public Health
Obstetrics/Perinatology/Midwifery
Reproductive Medicine
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Summary:Zusammenfassung Die Mehrzahl der seltenen Erkrankungen ist genetisch bedingt und manifestiert sich im Kindesalter, möglicherweise auch bereits pränatal. Ihre Diagnostik ist hochspezialisiert und erfordert ein interdisziplinäres Vorgehen in enger Abstimmung. Anhand von drei häufiger vorkommenden Fragestellungen aus der Pränatalmedizin (Radiusaplasie, in diesem Fall mit Neuralrohrdefekt; multizystische Nieren; verkürzte Röhrenknochen) wird der Weg zur Diagnose einer seltenen Erkrankung (Fanconi-Anämie; Meckel-Gruber-Syndrom; Achondrogenesis Typ 2) geschildert. Die Koordination der Pränataldiagnostik obliegt dem Humangenetiker und setzt eine genetische Beratung voraus, die nichtdirektiv und ergebnisoffen erfolgt. Nach der Geburt eines betroffenen Feten oder Kindes ist eine sorgfältige (Foto-)Dokumentation und das Asservieren geeigneten Materials nach Rücksprache mit einem Humangenetiker von großer Bedeutung. Die Möglichkeit einer gerichteten Pränataldiagnostik bei folgenden Schwangerschaften setzt in aller Regel eine bestätigte Diagnose beim Indexpatienten voraus, die darüber hinaus wichtiger Bestandteil des Verarbeitungsprozesses der Eltern ist.
ISSN:0017-5994
1433-0393
DOI:10.1007/s00129-011-2907-3