Amyloidose bei Muskeldystrophie

Zusammenfassung Mutationen im Gen für Dysferlin ( DYSF ) verursachen Gliedergürtelmuskeldystrophie 2B (LGMD2B) und Miyoshi-Myopathie (MM). Wir konnten 8 Patienten mit vermuteter LGMD2B phänotypisch, genotypisch und histologisch untersuchen. Mutationen im Dysferlin-Gen wurden bei allen Patienten gefu...

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Published in:Der Pathologe 2009-05, Vol.30 (3), p.235-239
Main Authors: Carl, M., Röcken, C., Spuler, S.
Format: Article
Language:ger
Subjects:
Medicine
Medicine & Public Health
Pathology
Schwerpunkt: Amyloid und Amyloidosen
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Description
Summary:Zusammenfassung Mutationen im Gen für Dysferlin ( DYSF ) verursachen Gliedergürtelmuskeldystrophie 2B (LGMD2B) und Miyoshi-Myopathie (MM). Wir konnten 8 Patienten mit vermuteter LGMD2B phänotypisch, genotypisch und histologisch untersuchen. Mutationen im Dysferlin-Gen wurden bei allen Patienten gefunden, in 4 Muskelpräparaten waren sarkolemmale sowie interstitielle Amyloidablagerungen vorhanden. Die Amyloid-assoziierten Mutationen lagen alle im N-terminalen Bereich des Dysferlin-Gens, und Dysferlin war eine Komponente der Amyloidablagerungen. Die Dysferlin-defiziente Muskeldystrophie ist die erste Muskeldystrophie, bei der Amyloid eine Rolle spielt. Diese Tatsache muss bei der Entwicklung von Therapieansätzen beachtet werden. Der Einfluss der Amyloidablagerungen im Skelettmuskel auf die Pathogenese der Erkrankung sowie die mögliche Beteiligung anderer Organe im fortgeschrittenen Verlauf sind noch unklar.
ISSN:0172-8113
1432-1963
DOI:10.1007/s00292-009-1129-0