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Prävalenz der Hypophosphatasie bei adulten Patienten in der Rheumatologie

Zusammenfassung Hintergrund Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine genetische Erkrankung, die durch eine oder mehrere Mutationen im Gen für alkalische Phosphatase (ALP) verursacht wird, verantwortlich für die Kodierung der gewebespezifischen ALP und für den Mineralisierungsprozess. Ziel der Arbeit Best...

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Published in:Zeitschrift für Rheumatologie 2022-08, Vol.81 (6), p.513-519
Main Authors: Karakostas, P., Dolscheid-Pommerich, R., Hass, M. D., Weber, N., Brossart, P., Schäfer, V. S.
Format: Article
Language:ger
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Summary:Zusammenfassung Hintergrund Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine genetische Erkrankung, die durch eine oder mehrere Mutationen im Gen für alkalische Phosphatase (ALP) verursacht wird, verantwortlich für die Kodierung der gewebespezifischen ALP und für den Mineralisierungsprozess. Ziel der Arbeit Bestimmung der Prävalenz der HPP bei rheumatologischen Patienten. Material und Methoden Retrospektive Analyse der Krankenakten aller erwachsener Patienten mit pathologisch erniedrigten gesamt ALP-Werten (
ISSN:0340-1855
1435-1250
DOI:10.1007/s00393-021-00994-5