Morbus Fabry

Zusammenfassung Der Morbus Fabry ist eine X‑chromosomal vererbte lysosomale Speichererkankung, die durch Fehlen oder verminderte Aktivität des Enzyms α‑Galaktosidase A zu Ablagerung von Globotriaosylceramid in verschiedenen Organen führt. Dadurch kommt es zu Funktionsstörungen in diesen Organen. Es...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in:Psychopraxis neuropraxis 2022-09, Vol.25 (4), p.204-207
Main Author: Horn, Sabine
Format: Article
Language:ger
Subjects:
Medicine
Medicine & Public Health
Neurologie
Psychotherapy
Online Access:Get full text
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Description
Summary:Zusammenfassung Der Morbus Fabry ist eine X‑chromosomal vererbte lysosomale Speichererkankung, die durch Fehlen oder verminderte Aktivität des Enzyms α‑Galaktosidase A zu Ablagerung von Globotriaosylceramid in verschiedenen Organen führt. Dadurch kommt es zu Funktionsstörungen in diesen Organen. Es können Veränderungen am Herzen, an den Nieren, im ZNS, im Auge, an der Haut und im Gastrointestinaltrakt auftreten. Des Weiteren können akrale Schmerzen und eine An- oder Hypohidrose auftreten. Wegen der sehr unterschiedlichen Organbeteiligung wird die Erkrankung oft nicht erkannt und die Betroffenen haben einen langen Leidensweg. Das ist insbesondere deshalb bedauerlich, weil es seit längerer Zeit eine kausale Therapie gibt.
ISSN:2197-9707
2197-9715
DOI:10.1007/s00739-022-00822-8