Nichtinvasive molekulargenetische Methoden in der pränatalen Diagnostik

Zusammenfassung Seit vielen Jahren wird an der Entwicklung nichtinvasiver pränataler Untersuchungen gearbeitet, um die Risiken für den Fetus bei der traditionellen Amniozentese oder Choriozottenbiopsie zu umgehen. Bis vor Kurzem waren die meisten Ansätze extrem aufwendig und nur auf ausgewählte Frag...

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Published in:Medizinische Genetik 2011-12, Vol.23 (4), p.485-490
Main Authors: Geigl, J.B., Speicher, M.R.
Format: Article
Language:eng ; ger
Subjects:
Aneuploidie
Aneuploidy
Carrier testing
Gene Therapy
Gynecology
Human Genetics
Medicine
Medicine & Public Health
Monogene Erkrankungen
Monogenic diseases
Next-generation sequencing
Oncology
Prenatal diagnosis
Pränatale Diagnostik
Reproductive Medicine
Schwerpunkt
Überträgerstatustest
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description Zusammenfassung Seit vielen Jahren wird an der Entwicklung nichtinvasiver pränataler Untersuchungen gearbeitet, um die Risiken für den Fetus bei der traditionellen Amniozentese oder Choriozottenbiopsie zu umgehen. Bis vor Kurzem waren die meisten Ansätze extrem aufwendig und nur auf ausgewählte Fragestellungen limitiert, sodass sie nicht über einen „Proof-of-principle-Status“ hinauskamen. Dies hat sich durch Einführung neuer Sequenzierverfahren grundlegend geändert, weil erste Studien belegten, dass fetale Aneuploidien aus mütterlicher Plasma-DNA korrekt identifiziert werden können. Darüber hinaus erlauben diese Techniken auch den Mutationsstatus des Fetus zu erheben, sodass sich einerseits in der pränatalen Diagnostik ganz neue Möglichkeiten ergeben, die andererseits aber auch mit erheblichen ethischen Herausforderungen verbunden sind. In dieser Übersicht wird die Entwicklung zu diesen neuen Verfahren dargestellt.
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Bis vor Kurzem waren die meisten Ansätze extrem aufwendig und nur auf ausgewählte Fragestellungen limitiert, sodass sie nicht über einen „Proof-of-principle-Status“ hinauskamen. Dies hat sich durch Einführung neuer Sequenzierverfahren grundlegend geändert, weil erste Studien belegten, dass fetale Aneuploidien aus mütterlicher Plasma-DNA korrekt identifiziert werden können. Darüber hinaus erlauben diese Techniken auch den Mutationsstatus des Fetus zu erheben, sodass sich einerseits in der pränatalen Diagnostik ganz neue Möglichkeiten ergeben, die andererseits aber auch mit erheblichen ethischen Herausforderungen verbunden sind. In dieser Übersicht wird die Entwicklung zu diesen neuen Verfahren dargestellt.</description><identifier>ISSN: 0936-5931</identifier><identifier>EISSN: 1863-5490</identifier><identifier>DOI: 10.1007/s11825-011-0304-x</identifier><language>eng ; ger</language><publisher>Berlin/Heidelberg: Springer-Verlag</publisher><subject>Aneuploidie ; Aneuploidy ; Carrier testing ; Gene Therapy ; Gynecology ; Human Genetics ; Medicine ; Medicine &amp; Public Health ; Monogene Erkrankungen ; Monogenic diseases ; Next-generation sequencing ; Oncology ; Prenatal diagnosis ; Pränatale Diagnostik ; Reproductive Medicine ; Schwerpunkt ; Überträgerstatustest</subject><ispartof>Medizinische Genetik, 2011-12, Vol.23 (4), p.485-490</ispartof><rights>Springer-Verlag 2011</rights><lds50>peer_reviewed</lds50><woscitedreferencessubscribed>false</woscitedreferencessubscribed><cites>FETCH-LOGICAL-c2115-f263c9edece7d784cefb9301ae6e06c9c74ea5efa7f168d6f5aa0349cb1125283</cites></display><links><openurl>$$Topenurl_article</openurl><openurlfulltext>$$Topenurlfull_article</openurlfulltext><thumbnail>$$Tsyndetics_thumb_exl</thumbnail><linktopdf>$$Uhttps://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s11825-011-0304-x$$EPDF$$P50$$Gspringer$$H</linktopdf><linktohtml>$$Uhttps://link.springer.com/10.1007/s11825-011-0304-x$$EHTML$$P50$$Gspringer$$H</linktohtml><link.rule.ids>314,780,784,1643,27923,27924,41417,42486,51317</link.rule.ids></links><search><creatorcontrib>Geigl, J.B.</creatorcontrib><creatorcontrib>Speicher, M.R.</creatorcontrib><title>Nichtinvasive molekulargenetische Methoden in der pränatalen Diagnostik</title><title>Medizinische Genetik</title><addtitle>medgen</addtitle><description>Zusammenfassung Seit vielen Jahren wird an der Entwicklung nichtinvasiver pränataler Untersuchungen gearbeitet, um die Risiken für den Fetus bei der traditionellen Amniozentese oder Choriozottenbiopsie zu umgehen. 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