Aplasia cutánea congénita familiar

• Published in: Actas dermo-sifiliográficas 2001-10, Vol.92 (10), p.461-464
• Main Authors: Olabarrieta, Isabel Polimón, Tapia, Aurora Guerra, Rodríguez, Agustina Segurado, Río Reyes, Rosa Del, Díez, Luis Iglesias
• Format: Article
• Language: Spanish
• Subjects: Aplasia cutis congenita; Aplasia cutánea congénita; Herencia autosómica dominante; Inheritance autosomal dominant
• ISSN: 0001-7310
• DOI: 10.1016/S0001-7310(01)76540-4

—La aplasia cutánea congénita es un grupo heterogéneo de trastornos en los que áreas más o menos extensas de piel están ausentes al nacer. Fue descrito por Cordon en 1767. Aunque la mayoría de casos son esporádicos, están descritos casos familiares con herencia autosómica dominante o recesiva con expresividad variable. La aplasia cutánea puede aparecer de forma aislada o asociada a otras malformaciones, y se han propuesto varias clasificaciones según el tipo de herencia, la localización del defecto y las anomalías asociadas. Presentamos un caso localizado en el cuero cabelludo, sin otras anomalías asociadas, con otros tres miembros de la familia afectos, correspondiendo a una herencia autosómica dominante. —Aplasia cutis congenita is a heterogeneous group of disorders in which localized or widespread areas of the skin are absent at birth. It was first described by Cordon in 1767. Most cases are sporadic, although familial cases have been reported as either an autosomal dominant or a recessive trait, with variable expression. Several distinct subtypes of aplasia cutis congenita occurs characterized by the location of the defect, the presence of associated malformations and the mode of inheritance. We present a case localized in the scalp, without any associated anomaly, and with three other membersof the family afected, corresponding to an autosomal dominant mode of inheritance.