P304 - Tache mongoloïde extensive : un signe clinique qui mérite une attention particulière

• Published in: Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie 2010-06, Vol.17 (6), p.126-126
• Main Authors: Abilkassem, R., Agader, A., Dini, N., Hassani, A., Malih, M., Bounasse, M.
• Format: Article
• Language: fre
• ISSN: 0929-693X; 1769-664X
• DOI: 10.1016/S0929-693X(10)70702-8

Les gangliosidoses sont des neurolipidoses dues à des anomalies héréditaires du métabolisme des lipides. Elle s’accompagne d’une atteinte neurologique sévère. Une association entre tache mongoloïde et erreur inné du métabolisme notamment une gangliosidose à GM1 a été rapportée. Nourrisson de sexe féminin âgé de 15 mois, issue de parents non consanguins. Née à terme, avec une bonne adaptation à la vie extrautérine. Après la période néonatale, son développement a été considéré comme normal jusqu’à 6 mois. À l’issue de cette période, une encéphalopathie progressive commence à être évidente. Le diagnostic de gangliosidose à GM 1 a été retenu sur les éléments suivants : Un retard psychomoteur, une hypotonie axiale, une microcéphalie, les reflexes osteotendineux diminués, un faciès pseudo hurlerien, un strabisme convergent avec atrophie chorio-rétiniènne. Une énorme tache mongoloïde. Le dosage de la bétagalactosidase dans le sérum, les leucocytes a montré une activité nulle. Les taches mongoloïdes sont des taches pigmentaires congénitales, leur association à une encéphalopathie progressive doit vous faire évoquer le diagnostic de gangliosidose à GM 1 dans un contexte clinique compatible.