P418 - Lymphohistiocytose familiale. Une nouvelle observation

• Published in: Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie 2010-06, Vol.17 (6), p.154-155
• Main Authors: Bouchair, N., Belamri, D., Sehab, H., Boutabia, W., Belghersa, A., Bounour, J., Bastandji, A., Benchikh, F., Yaiche, M.
• Format: Article
• Language: fre
• ISSN: 0929-693X; 1769-664X
• DOI: 10.1016/S0929-693X(10)70812-5

La lymphohistiocytose familiale (LHF) est une maladie rare de transmission autosomique récessive qui touche le petit enfant. Elle est caractérisée par un syndromhémophagocytaire sévère où l’atteinte neurologique est quasiconstante. Le diagnostic est évoqué devant le début précoce et l’existence d’une histoire familiale et de consanguinité parentale. L’évolution est fatale sans greffe de moelle. Les auteurs insistent sur la difficulté de distinguer une LHF d’un syndrome hémophagocytaire acquis déclenché par une infection. Il s’agit d’un garçon âgé de 2 mois, admis pour une suspicion de méningite devant une fièvre à 39 °C et une somnolence. L’examen clinique révèle une pâleur cutané-muqueuse, une hépatomégalie, une splénomégalie et une discrète hypotonie axiale. Une ponction lombaire réalisée retrouve une hypercellularité confortant le diagnostic de méningite d’allure bactérienne. Le bilan biologique objective un syndrome d’activation macrophagique. L’interrogatoire retrouve un décès d’une sœur à l’âge de 16 mois dans un tableau similaire faisant suspecté une LHF. Le diagnostic a été confirmé en Tunisie. La reconnaissance de cette maladie hétérogène (4 loci) qui donne le change pour une infection systémique est essentielle pour le conseil génétique.