SFP P-051 – Syndrome MEGDEL avec polyurie et insuffisance rénale néonatales

• Published in: Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie 2014-05, Vol.21 (5), p.761-761
• Main Authors: Harbulot, C., Dorboz, I., Pichard, S., Bourillon, A., Benoist, J.F., Jardel, C., Ogier De Baulny, H., Boespflug-Tanguy, O., Schiff, M.
• Format: Article
• Language: fre
• ISSN: 0929-693X; 1769-664X
• DOI: 10.1016/S0929-693X(14)72021-4

Rapporter un cas de syndrome MEGDEL (nouvelle maladie mitochondriale avec acidurie 3-méthylglutaconique, surdité, encéphalopathie de Leigh) particulier par une atteinte rénale néonatale. Cette première enfant de parents consanguins a présenté une détresse néonatale avec acidose lactique sévère et atteinte hépatique modérée. Une polyurie majeure par perte du pouvoir de concentration des urines et une insuffisance rénale étaient notées. Ces anomalies ont régressé après 5 jours de traitement symptomatique. Une acidurie 3-méthylglutaconique modérée persistait alors que les autres anomalies biologiques avaient régressé en dehors d’une hyperlactacidémie modérée permanente avec rapport lactate/pyruvate normaux. Le développement était normal jusqu’à 8 mois où s’est installée une dégradation neurologique subaiguë avec dystonie. L’association à une nécrose des noyaux gris évoquait un syndrome de Leigh. Une surdité neurosensorielle était découverte à 2 ans. L’association syndromique a fait évoquer un syndrome MEGDEL, confirmé par le séquençage de SERAC1 qui a retrouvé une mutation - déjà décrite - à l’état homozygote chez l’enfant et hétérozygote chez ses parents. Polyurie et insuffisance rénale néonatales élargissent le spectre du syndrome MEGDEL.