P134 - Hypomagnésémie liée à une mutation de TCF2 révélant à un diabète de type MODY 5

• Published in: Diabetes & metabolism 2011, Vol.37 (1), p.A66-A66
• Main Authors: Quintin, D, Balavoine, A.-S, Hobert, C, Heidet, L, Antignac, C, Vargas-Poussou, R, Vantyghem, M.-C
• Format: Article
• Language: fre
• Subjects: Endocrinology & Metabolism; Internal Medicine
• ISSN: 1262-3636; 1878-1780
• DOI: 10.1016/S1262-3636(11)70760-1

Introduction Deux à 5% des diabètes non-insulinodépendant (DNID) sont secondaires à des anomalies génétiques des cellules β parmi lesquels 6 types de MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young). Patients et méthodes Une patiente de 34 ans, de BMI 25, consulte pour malaises avec tremblements. Cas clinique Ses antécédents médicaux sont marqués par 4 crises convulsives survenues à l’âge de 8 mois dont l’une imputée à une hypocalcémie. Elle a par ailleurs développé un retard mental modéré sans syndrome dysmorphique. Son examen clinique est normal. Les examens biologiques réalisés sans traitement montrent une hypomagnésémie à 12 mg/l (N : 18–20) par perte rénale (152 mg/24 h ; N : 80–180) et une calciurie entre 72 et 130 mh/24 h (N : 100–250). Le reste du bilan est normal : créatininémie (10 mg/l), kaliémie (4.1 mmol/l), calcémie (96 mg/l), sans protéinurie, ni d’anomalie du sédiment urinaire. Son DNID est caractérisé par des taux de C-peptide normaux, un typage HLAdq neutre pour le diabète de type 1 et des anticorps anti-îlots négatifs. La tolérance au glucose a été testée avec et sans charge intraveineuse en magnésium ; elle montre un hyperinsulinisme en situation d’hypomagnésémie en faveur d’une insulinorésistance sévère se corrigeant après charge en magnésium. Des kystes rénaux, une hypertension et une augmentation des enzymes hépatiques au cours du suivi. Les investigations génétiques montrent une délétion hétérozygote de l’exon 9 du gène TCF2 (MODY 5). Conclusion En conclusion, des hypomagnésémies ont été rapportées dans le DNID. Néanmoins, la sévérité de l’hypomagnésémie liée à la perte rénale suggère une tubulopathie. Les diabètes génétiques associés à des hypomagnésémies peuvent être reliés à une cytopathie mitochondriale ou à des mutations de TCF2. La présence de kystes rénaux suggère ce diagnostic. Dans cette situation, l’hypomagnésémie est expliquée par le fait que TCF2 régule la transcription de FXYD2 qui participe à la réabsorption tubulaire du magnésium.