P134 Syndrome de Wolfram : à propos de 9 cas

• Published in: Diabetes & metabolism 2014-03, Vol.40, p.A61-A61
• Main Authors: Bouxid, H, Abouelarais, M, Imane, Z
• Format: Article
• Language: fre
• Subjects: Endocrinology & Metabolism; Internal Medicine
• ISSN: 1262-3636
• DOI: 10.1016/S1262-3636(14)72426-7

Introduction Le syndrome de Wolfram est une affection rare, à transmission autosomique récessive, due à la mutation du gène WFS1 qui est localisé sur le chromosome 4p16, codant pour une protéine appelée «WOLFRAMINE ». La fréquence de ce syndrome est augmentée dans notre contexte. Patients et méthodes Il s’agit d’une étude rétrospective portant sur 9 cas colligés au service de diabétologie pédiatrique de l’Hôpital d’Enfants de Rabat entre 1986 et 2013. Résultats La consanguinité était présente dans tous les cas. Une prédominance féminine était constatée (7 filles et 2 garçons). Le tableau clinique était dominé par le diabète insulino-dépendent qui constituait le maître symptôme et qui était présent chez les 9 cas, suivi des manifestations urologiques et de l’atrophie optique qui étaient notées dans 88 % des cas. Le diabète insipide était retrouvé chez 6 enfants avec 4 cas de surdité. L’étude génétique était faite seulement chez 7 cas confirmant la mutation du gène WSF1. Discussion Le syndrome de Wolfram est une affection neurodégénérative rare caractérisée par un diabète de type I, un diabète insipide, une atrophie optique et des signes neurologiques. La prévalence est estimée à 1/160 000.Les critères nécessaires au diagnostic sont un diabète sucré de type I, sans anticorps, apparaissant généralement avant l’âge de 10 ans, et une atrophie optique bilatérale survenant avant la deuxième décennie. Les manifestations neuropsychiatriques et les complications neurologiques et urologiques sont les principales causes de mortalité et de morbidité. Le traitement est symptomatique et la prise en charge est multidisciplinaire. La maladie de wolfram est fréquente dans notre contexte ce qui est probablement due à la fréquence des mariages consanguins. Le traitement des complications est lourd, ce qui conditionne le pronostic.