Síndrome de Rasmussen: una enfermedad autoinmune

• Published in: Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003) Spain : 2003), 2003, Vol.59 (2), p.187-189
• Main Authors: Carrillo Herranz, A., Sánchez Pérez, I., Aparicio Meix, J.M., Lozano Giménez, C., Roy Ariño, G., Villar Gimerans, L.M.a, Sánchez Muñoz, L.
• Format: Article
• Language: Spanish
• Subjects: Autoimmunity; Autoinmunidad; Encefalitis; Encephalitis; Epilepsia; Epilepsia parcial continua; Epilepsia partialis continua; Epilepsy; Glutamic acid; Immunoglobulins; Inmunoglobulinas; Rasmussen; Ácido glutámico
• ISSN: 1695-4033; 1695-9531
• DOI: 10.1016/S1695-4033(03)78746-3

La enfermedad de Rasmussen es un trastorno cerebral inflamatorio, crónico y progresivo que se manifiesta con crisis focales motoras neocorticales resistentes al tratamiento y que culmina en un deterioro grave con hemiparesia, retraso cognitivo y afasia. Dentro de la fisiopatología de esta enfermedad se han involucrado infecciones virales, así como la existencia de anticuerpos contra el receptor GluR3 cerebral y se ha barajado la posible mediación celular T en el proceso inflamatorio cerebral. El tratamiento clásico consistía en hemisferectomías de distinta magnitud según la afectación cerebral existente. Muy recientemente se está empezando a estudiar la asociación de trastornos epilépticos resistentes al tratamiento con la implicación de fenómenos autoinmunes debido a la existencia de anticuerpos antidescarboxilasa del ácido glutámico (anti-GAD). El descubrimiento de esta asociación permitió un nuevo enfoque y se empezaron a ensayar tratamientos alternativos con inmunosupresores, inmunoglobulinas, corticoides, plasmaféresis, solos o en combinación, con éxito variable. Se describe el caso de un niño diagnosticado de enfermedad de Rasmussen en fase precoz en el que resultaron positivos los anticuerpos anti-GAD. Recibió tratamiento con inmunoglobulinas y corticoides, con lo cual desaparecieron los síntomas y se negativizaron los anticuerpos. Rasmussen's disease is an inflammatory, chronic and progressive brain disorder that usually presents with neocortical focal seizures resistant to conventional treatment and culminates in severe deterioration with hemiparesis, cognitive decline and aphasia. Viral infections and antibodiesto the GluR3 receptor have been implicated in the physiopathology of this illness and T-cell mediation may play a role in the cerebral inflammatory process. Classical treatment consists of hemispherectomy of various magnitudes depending on cerebral involvement. The association between therapy-resistant epilepsy and autoimmune phenomena due to antibodies against glutamic acid decarboxylase (anti-GAD) have very recently begun to be studied. The discovery of this association led to a new focus and alternative therapies with immunosuppressors, immunoglobulins, steroids and plasmapheresis, alone or in combination, have begun to be tested with variable success. We describe a boy who was diagnosed in the early stages of Rasmussen's syndrome. He tested positive for anti-GAD antibodies and received treatment with immunoglobulins and steroids. After