Enfermedad de células falciformes: registro de la Sociedad Española de Hematología Pediátrica

• Published in: Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003) Spain : 2003), 2006, Vol.64 (1), p.78-84
• Main Authors: García Arias, M.B., Cantalejo López, M.A., Cela de Julián, M.E., Bravo Clouzet, R., Galarón García, P., Beléndez Bieler, C.
• Format: Article
• Language: Spanish
• Subjects: Children; Enfermedad de células falciformes; Epidemiology; Epidemiología; Medical record; Niños; Registro médico; Sickle cell disease
• ISSN: 1695-4033; 1695-9531
• DOI: 10.1016/S1695-4033(06)70013-3

La enfermedad de células falciformes (ECF), anemia de origen genético, es un problema de salud emergente en España. La Sociedad Española de Hematología Pediátrica realiza desde el año 2000 un registro de estos pacientes. Se presentan los datos correspondientes a la recogida de 2004. De la información enviada por diferentes hospitales nacionales se registraron en el primer trimestre de 2004 los pacientes pediátricos con ECF en seguimiento en 2003 y se recogieron variables epidemiológicas, relativas al diagnóstico, tratamiento y evolución de cada paciente. Se registraron un total de 138 enfermos, 99 aún en seguimiento, de 24 hospitales nacionales, sin diferencia significativa entre sexos y con una media de edad de 8,2 años. Eran homozigotos (SS) el 78%. El 44% habían nacido en África, pero tenían genes anómalos procedentes de África el 76%. Se detectaron anomalías neuropsiquiátricas en el 36% de los pacientes investigados. Se hizo tratamiento sólo sintomático en el 65%, tratamiento con hidroxiurea en el 27 %, terapia hipertransfusional en el 3 % y quelación por sobrecarga férrica en el 4%. Ningún paciente fue sometido a trasplante de progenitores hematopoyéticos ese año. Presentaron complicaciones agudas con necesidad de hospitalización el 21% y complicaciones crónicas el 27%. De éstas, las más frecuentes fueron los retrasos en la curva ponderoestatural y trastornos hepatobiliares. Dos pacientes fallecieron. Se confirma en los últimos 4 años un incremento nacional muy significativo de pacientes pediátricos con ECF, que obligaría a un mayor esfuerzo en su diagnóstico y seguimiento. Sickle cell disease (SCD), a genetic anemia, is currently an emerging health problem in Spain. Since 2000, The Spanish Society of Pediatric Hematology has maintained a registry of these patients. The data corresponding to 2004 are presented herein. Information was sent by different national hospitals. Pediatric patients with SCD followed-up during 2003 were registered in the first quarter of 2004. Data on epidemiology, diagnosis, treatment and outcome in each patient were gathered. A total of 138 patients in 24 national hospitals were registered. Of these, 99 were still under follow-up. There was no significant difference in sex. The mean age was 8.2 years. Seventy-eight percent of the patients were homozygous. Forty-four percent were born in Africa but 76% had abnormal genes originating in Africa. Neurophysiologic disorders were detected in 36% of the patients. Symptomatic treatme