11 Diabetes insípida nefrogénica: orientación del origen genético en función de la respuesta a la infusión de vasopresina

• Published in: Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003) Spain : 2003), 2007-11, Vol.67 (5), p.e530-e530
• Main Authors: Vicente Calderón, C., Gracia Manzano, S., Sánchez García, S., Rosique Cortina, P., Oriola, J., Guillén Navarro, E.
• Format: Article
• Language: Spanish
• ISSN: 1695-4033; 1695-9531
• DOI: 10.1016/S1695-4033(07)70729-4

La diabetes insípida nefrogénica (DIN) es un trastorno tubular que se caracteriza por una resistencia renal al efecto de la vasopresina. El 90 % de los pacientes son varones con herencia recesiva ligada a X con mutaciones en el gen AVPR2 (Xq28), que codifica el receptor de la vasopresina V2. El 10 % presenta herencia autosómica recesiva o dominante con mutaciones en el gen de la aquoporina AQP2 (12q13). El fenotipo urinario es similar, con distinta respuesta hemodinámica y de coagulación tras la estimulación con desamino-8-D-argininavasopresina. Presentamos tres varones afectados de DIN diagnosticados en el primer año de vida. Realizamos prueba de infusión de vasopresina (0,3 microgramos/kg i.v.) y valoramos la respuesta hemodinámica y de coagulación (FVIII, FVW). Se secuencia el gen AVPR2. La infusión de vasopresina no modificó tensión arterial, frecuencia cardiaca, renina, FVIII y FVW, orientándonos a alteración del gen AVPR2 (Xq28). Tras secuenciación identificamos las mutaciones L94P, D85N y G122D en hemicigosis. La prueba de infusión de vasopresina puede orientarnos al tipo de herencia en la DIN. La no modificación de los parámetros estudiados nos dirige hacia la forma ligada a X. El estudio molecular confirma mutaciones en el gen AVPR2 en los tres pacientes.