38 Anemia megaloblástica y proteinuria: síndrome de Immerslund

• Published in: Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003) Spain : 2003), 2007-11, Vol.67 (5), p.e552-e553
• Main Authors: Aparicio López, C., Vázquez Martul, M., Álvarez, B., De Lucas Collantes, C., Jiménez, F., Ecija Peiró, J.L.
• Format: Article
• Language: Spanish
• ISSN: 1695-4033; 1695-9531
• DOI: 10.1016/S1695-4033(07)70796-8

Presentamos dos pacientes con síndrome de Immerslund, enfermedad que cursa con anemia megaloblástica y proteinuria. Caso 1: niña de 7 años con proteinuria desde los 20 meses. A los 4 años presenta anorexia y dolor abdominal. Exploración: palidez de piel y mucosas. Peso, talla P (3-10). PA normal. Analítica: Hb: 7,3 g/dl; Htc 20 %; VCM 104. Bioquímica, coagulación y cribado de enfermedad celíaca normales. Vitamina B 12 < 60 pg/ml (VN: 270-960). Proteinuria 54 mg/kg/día. Tras tratamiento con B 12 desaparece la anemia, persiste la proteinuria (Prot/Cro 1,5) sin otras alteraciones renales tras 3 años de evolución. Estudio genético: delección del 15 bp del gen AMN. Caso 2: varón de origen colombiano, adoptado, diagnosticado de anemia megaloblástica en su país tratado con vitamina B 12, suspendida en España. A los 3 años y 10 meses presenta pérdida de peso y vómitos; se objetiva proteinuria. Exploración: palidez de piel y mucosas. Peso P (25), talla P (50). PA normal. Analítica: Hb 11 g/dl, Htc 30 % Htíes 2,85 106, VCM 116,8 vitamina B 12 123, bioquímica, cribado de enfermedad celíaca, ANA, ANCA, serología Hep B C y VIH, Ig y C! normales. Proteinuria 18 mg/kg/día, resto de función renal normal. Ecografía y DMSA normales. Parásitos en heces: Giardia lamblia. Tras tratamiento con metronidazol desaparecen síntomas digestivos. Tras tratamiento con vitamina B 12 mejora la anemia y persiste proteinuria Pro/Cro 1,4. Existe defecto del receptor ileal del complejo cobalamina-factor intrínseco. Este receptor ausente también a nivel renal es la causa de la proteinuria. No existen otras alteraciones renales. Hay pocos casos descritos y parece que a largo plazo no se ve afectada la función renal, pero es importante el seguimiento de estos pacientes para determinar su evolución.