Maladie de Wilson

• Published in: Revue francophone des laboratoires 2021-06, Vol.2021 (533), p.44-54
• Main Authors: Poujois, Aurélia, Djebrani-Oussedik, Nouzha, Poupon, Joël, Woimant, France
• Format: Article
• Language: fre
• Subjects: chelator; chélateur; cuivre échangeable; diagnosis; diagnostic; exchangeable copper; maladie de Wilson; traitement; treatment; Wilson’s disease
• ISSN: 1773-035X; 1773-035X
• DOI: 10.1016/S1773-035X(21)00170-2

De transmission autosomique récessive, la maladie de Wilson est une affection génétique à l’origine d’une surcharge en cuivre progressive. Le gène ATP7B porté sur le chromosome 13 code une protéine ATP7B intracellulaire transporteuse du cuivre qui permet l’excrétion cellulaire du cuivre excédentaire. Dans la maladie de Wilson, le déficit fonctionnel en ATP7B entraîne un défaut d’élimination du cuivre dans la bile qui s’accumule alors dans le foie puis est libéré sous forme libre dans la circulation sanguine. La maladie de Wilson est ainsi une affection initialement hépatique qui peut évoluer vers une atteinte multi-systémique avec une accumulation de cuivre dans le cerveau, l’œil, le rein, etc. si elle n’est pas diagnostiquée précocement. Les premiers symptômes sont le plus souvent hépatiques chez l’enfant et neurologiques chez l’adulte. Le diagnostic est porté sur un faisceau d’arguments cliniques, biologiques et radiologiques. L’interprétation du bilan cuprique associant typiquement une diminution de la céruloplasminémie et de la cuprémie totale avec une augmentation de la cuprurie des 24 heures, peut être difficile, justifiant de doser le cuivre libre ou échangeable. Le rapport cuivre échangeable/cuivre total ou REC(relative exchangeable copper) est un excellent biomarqueur diagnostique. La biologie moléculaire permet de confirmer le diagnostic dans 98 % des cas. Les traitements associent régime pauvre en cuivre, chélateurs du cuivre ou sels de zinc. La transplantation hépatique est le traitement des formes hépatiques fulminantes et des cirrhoses décompensées. Cette maladie génétique rare a un bon pronostic si le traitement est initié précocement et poursuivi à vie. Il est donc important de connaître les manifestations cliniques de la maladie et les tests diagnostiques pour l’évoquer rapidement afin d’assurer ensuite un suivi régulier clinique et biologique des patients. Wilson’s disease is a autosomal recessive inherited disorder that causes progressive copper overload. The ATP7B gene carried on chromosome 13 encodes an intracellular copper transporter ATP7B protein that allows cellular excretion of excess copper. In Wilson’s disease, the functional deficiency of ATP7B causes a failure in the elimination of copper from the bile, which then accumulates in the liver and is then released in free form into the bloodstream. Wilson’s disease is therefore an initially hepatic disorder which can progress to multisystem involvement with an accumulation of coppe