Spectre des déficits immunitaires primitifs et secondaires en 2023

• Published in: Revue francophone des laboratoires 2023-02, Vol.2023 (549), p.24-29
• Main Author: Mallebranche, Coralie
• Format: Article
• Language: fre
• Subjects: bilan immunologique; déficit immunitaire primitif; déficit immunitaire secondaire; erreur innée de l’immunité; immunological testing; immunosuppression; inborn error of immunity; primary immunodeficiency; secondary immunodeficiency
• ISSN: 1773-035X; 1773-035X
• DOI: 10.1016/S1773-035X(23)00023-0

Les déficits immunitaires regroupent des pathologies ayant pour point commun une altération quantitative ou qualitative des mécanismes impliqués dans l’immunité. Ils peuvent être primitifs, d’origine génétique, ou secondaires à une autre pathologie. Les principaux événements présentés par les patients sont des infections sévères, chroniques ou récurrentes, mais d’autres manifestations peuvent survenir et doivent être recherchées, comme une auto-immunité, une auto-inflammation ou une complication oncologique. Plus de 485 déficits immunitaires primitifs ou erreurs innées de l’immunité sont décrits à ce jour. Leur diagnostic est orienté par l’anamnèse, la clinique et les examens biologiques initiaux. La confirmation du diagnostic est généralement génétique, et la prise en charge doit être adaptée spécifiquement au patient et à la pathologie. Les déficits immunitaires secondaires sont majoritairement réversibles par le traitement de la pathologie causale, mais peuvent parfois survenir sur un terrain génétique prédisposant. La possibilité d’une erreur innée de l’immunité devrait ainsi être interrogée pour chaque patient présentant un déficit immunitaire. Immune deficiencies are diseases that have in common a quantitative and/or qualitative alteration of the mechanisms involved in immunity. They can be primary, of genetic origin, or secondary to another pathology. The main events presented by patients are severe, chronic or recurrent infections, but other manifestations may occur and should be investigated, such as autoimmunity, autoinflammation or oncological complications. More than 485 primary immunodeficiencies have been described to date. Their diagnosis is guided by history, clinical examination, and initial biological tests. Confirmation of the diagnosis is usually genetic, and management must be specifically adapted to the patient and the pathology. Secondary immune deficiencies are mostly reversible with treatment of the causative condition but may sometimes occur in a predisposing genetic background. The possibility of an inborn error of immunity should thus be questioned for each patient with an immune deficiency.