Ictiosis congénitas autosómicas recesivas

Resumen Las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ICAR) son trastornos infrecuentes de la queratinización que se engloban en las formas no sindrómicas de ictiosis. Clásicamente se distinguían en este grupo la ictiosis laminar (IL) y la eritrodermia ictiosiforme congénita (EIC). Actualmente se i...

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Published in:Actas dermo-sifiliográficas 2013-05, Vol.104 (4), p.270-284
Main Authors: Rodríguez-Pazos, L, Ginarte, M, Vega, A, Toribio, J
Format: Article
Language:Spanish
Subjects:
ALOXE3
ARCI
Autosomal recessive congenital ichthyosis
Dermatology
ICAR
Ichthyosis
Ictiosis
Ictiosis congénita autosómica recesiva
TGM1
TGM1, ALOXE3
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Summary:Resumen Las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ICAR) son trastornos infrecuentes de la queratinización que se engloban en las formas no sindrómicas de ictiosis. Clásicamente se distinguían en este grupo la ictiosis laminar (IL) y la eritrodermia ictiosiforme congénita (EIC). Actualmente se incluyen también la ictiosis arlequín, el bebé colodión autorresolutivo, el bebé colodión autorresolutivo acral y la ictiosis en traje de baño. Se ha estimado una prevalencia conjunta para IL y EIC de 1:138.000-1:300.000. En algunos países o regiones, como Noruega y la costa gallega, la prevalencia podría ser mayor debido a la existencia de efectos fundadores. Desde el punto de vista genético son muy heterogéneas. Seis genes se han asociado a estas entidades: TGM1 , ALOXE3 , ALOX12B , NIPAL4 , CYP4F22 y ABCA12 . En este trabajo se pretenden revisar los conocimientos actuales en el campo de las ICAR, incluyendo aspectos clínicos, histológicos, ultraestructurales, genético-moleculares y de tratamiento.
ISSN:0001-7310
DOI:10.1016/j.ad.2011.11.015