Displasias ectodérmicas: revisión clínica y molecular

Resumen Las displasias ectodérmicas son un amplio grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por la alteración de estructuras derivadas del ectodermo. Aunque algunos de estos síndromes poseen características específicas, determinados rasgos clínicos son comunes en muchos de ellos. De modo...

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Published in:Actas dermo-sifiliográficas 2013-07, Vol.104 (6), p.451-470
Main Authors: García-Martín, P, Hernández-Martín, A, Torrelo, A
Format: Article
Language:Spanish
Subjects:
Dermatology
Displasia ectodérmica
Ectodermal dysplasia
Ectodisplasina
Ectodysplasin
Factor Nuclear kappa B
Genodermatosis
Nuclear Factor kappa B
Protein p63
Proteína p63
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Summary:Resumen Las displasias ectodérmicas son un amplio grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por la alteración de estructuras derivadas del ectodermo. Aunque algunos de estos síndromes poseen características específicas, determinados rasgos clínicos son comunes en muchos de ellos. De modo general, se diferencian 2 grupos de trastornos: uno caracterizado por la aplasia o hipoplasia de los derivados ectodérmicos, que fracasan en su desarrollo y diferenciación por la ausencia de señales recíprocas específicas entre ectodermo y mesénquima, y otro en el que la característica más llamativa es la queratodermia palmoplantar, que se presenta en asociación con otras manifestaciones cuando se afectan otros epitelios altamente especializados. En las últimas décadas se ha logrado identificar el gen responsable en al menos 30 entidades, permitiéndonos entender los mecanismos patogénicos y su correlación con la clínica.
ISSN:0001-7310
DOI:10.1016/j.ad.2012.07.012