Caractéristiques phénotypiques du carcinome médullaire de la thyroïde dans la néoplasie endocrinienne multiple de type 2A

• Published in: Annales d'endocrinologie 2014-10, Vol.75 (5), p.363-363
• Main Authors: Fedala, N.S, Yaker, F.A, Kabour, S, Kalafat, N, Ahmed Ali, L, Haddam, A.E.M, Chikouche, A, Griene, L, Chentli, F
• Format: Article
• Language: fre
• Subjects: Endocrinology & Metabolism; Internal Medicine
• ISSN: 0003-4266
• DOI: 10.1016/j.ando.2014.07.309

Introduction Le CMT est rare. Il est sporadique ou familial à transmission autosomique dominante isolée ou s’intégrant aux NEM II et s’associe à des mutations ponctuelles sur le proto-oncogène RET. Objectif Étudier les caractéristiques phénotypiques et évolutives du CMT dans les NEM2a. Population, méthodologie Il s’agit d’une étude rétrospective de 22 patients porteurs d’une NEM2A colligés en 32 ans. Ont été appréciées les caractéristiques cliniques et évolutives du CMT. Résultats Le CMT est constant dans le NEM2A. L’âge moyen de découverte est de 31,5 ans ± 12,62 (Sex-ratio 10H/12F. Il est de découverte synchrone aux autres néoplasies dans 50 %, précède le phéochromocytome dans 13,63 % et est isolé dans 13,63 %. Son diagnostic est posé lors d’un dépistage systématique 81,8 % et après chirurgie d’un goitre 18,18 %. Cliniquement, on retrouve un goitre nodulaire dans ¾ des cas. Le flush syndrome est vu dans 1 cas. Des signes compressifs et des localisations métastatiques ganglionnaires sont retrouvés dans 9,09 % et 18,18 %. Le taux de TCT est élevé dans 75 % : moyenne 968,1 pg/Ml. La cytoponction est contributive dans 31,81 % et l’échographie évocatrice dans 68,18 %. Le stade TNM I est noté dans 68,18 %. L’atteinte est multifocale et bilatérale dans 2/3 des cas. Une mutation du gène RET est retrouvée : 634 (90 %), 618 (10 %) avec une corrélation phénotype génotype. La rémission est notée dans 13,63 %. Conclusion La découverte de CMT lors du dépistage devant un cas index en fait une tumeur de bon pronostic par une moindre évolutivité et un stade peu avancé.