Pseudoxanthome élastique et diabète type I à propos d’un cas

• Published in: Annales d'endocrinologie 2014-10, Vol.75 (5), p.380-380
• Main Authors: Mahgoun, S, Namani, S, Takhedmite, M, Bouyoucef, F, Bouadjar, B, Hadjaj, R, Hadj Hamed, O, Kherfi, M, Sekkal, F, Baba Ahmed, R, Tair, M
• Format: Article
• Language: fre
• Subjects: Endocrinology & Metabolism; Internal Medicine
• ISSN: 0003-4266
• DOI: 10.1016/j.ando.2014.07.368

Introduction Pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie héréditaire autosomique récessive du tissu conjonctif, liée à une mutation de gène ABCC6  caractérisée par une calcification et une fragmentation progressive des fibres élastiques principalement au niveau du derme, la rétine et les parois artérielles. La prévalence est estimée de 1/25 000 à 1/100 000. Nous rapportons le cas d’une association de diabète type 1 et PXE. Observation Patiente âgée de 21 ans diabétique type I depuis 05 ans, aux antécédents de spanioménorrhées et d’antécédents familiaux de diabète type II, HTA chez l’oncle paternel et de mort inexpliquée d’un cousin paternel dans un contexte de paralysie des membres inférieurs, hospitalisé pour insulino résistance (dose journalière à 2,1 UI/kg/j) avec déséquilibre glycémique sans complications dégénératives notables. À l’examen cutané ; papules jaunâtres confluentes au niveau du cou. La biopsie met en évidence des anomalies spécifiques des fibres élastiques. Le bilan lésionnel révèle des stries angioïdes au fond d’œil, soit un stade II de l’évolution de la maladie, sans atteinte cardiovasculaire au moment du diagnostic. Discussion Des formes associées aux maladies auto-immunes sont décrites mais rare : thyroïdite d’Hashimoto (4 cas), polyarthrite rhumatoïde (4 cas) et un cas de diabète type 1, son éventuelle implication dans l’insulino-résistance n’est pas connu. Sur le plan anatomopathologique, l’atteinte hépatique n’est pas connue, bien que le foie soit le site d’expression essentiel de la protéine ABCC6. La connaissance de cette pathologie est importante afin de faire un bilan lésionnel complet notamment dans le diabète maladie potentiellement vasculaire.