Adénome hypophysaire-diabète insipide central familial : une association fortuite ?

• Published in: Annales d'endocrinologie 2014-10, Vol.75 (5), p.434-434
• Main Authors: Bettaibi, A, Barka, I, Kacem, M, Slim, I, Maaroufi, A, Chaieb, M, Ach, K, Chaieb, L
• Format: Article
• Language: fre
• Subjects: Endocrinology & Metabolism; Internal Medicine
• ISSN: 0003-4266
• DOI: 10.1016/j.ando.2014.07.552

Introduction Les adénomes hypophysaires peuvent survenir dans le contexte d’affections héréditaires ; l’origine génétique représente 5 à 8 % des adénomes hypophysaires. La caractérisation clinique et génétique des adénomes « isolés » a été récemment enrichie par la description des mutations du gène AIP. Observation Nous rapportons le cas de Mme B.F âgée de 40 ans, admise pour exploration d’un syndrome polyuro polydypsique. Le test de restriction hydrique a conclu à un diabète insipide central. Un cas similaire était constaté chez son frère. L’étude génétique a révélé la présence, à l’état heterozygote, de la variation de séquence pCys 20 Glyc au niveau du gène codant pour la Vasopressine. L’imagerie par résonance magnétique a montré une post-hypophyse de signal normal, et la présence d’un micro adénome hypophysaire droit. À la biologie, une IGF1 élevée. Le test de GH sous HGPO a confirmé l’acromégalie avec un nadir à 2,9 ug/l. La patiente n’avait pas des signes en faveur d’une forme génétiquement déterminé. Le bilan ainsi que l’imagerie hypophysaire chez son frère sont revenues normaux. Conclusion L’association diabète insipide central d’origine génétique - micro adénome hypophysaire à GH « sporadique et isolé » est elle fortuite ? S’agit-il d’un cadre syndromique particulier jusqu’au là méconnu ?