Évaluation de l’impact d’une transition bien menée au sein d’une cohorte de patients porteurs d’une hyperplasie congénitale des surrénales à révélation précoce

• Published in: Annales d'endocrinologie 2015-09, Vol.76 (4), p.361-361
• Main Authors: Vialon, M, Bachelot, A., Pr, Tejedor, I, Elie, C, Polak, M., Pr, Touraine, P., Pr
• Format: Article
• Language: fre
• Subjects: Endocrinology & Metabolism; Internal Medicine
• ISSN: 0003-4266
• DOI: 10.1016/j.ando.2015.07.194

L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) par déficit en 21-hydroxylase, diagnostiquée dans l’enfance, nécessite une prise en charge pédiatrique dont les objectifs sont le contrôle de la maladie, de la puberté et de la croissance. À l’âge adulte, les problématiques d’infertilité, de complications osseuses et métaboliques nécessitent un suivi spécialisé. La période de transition est donc un moment crucial. L’objectif est d’évaluer l’impact d’une transition organisée sur la qualité de vie et l’équilibre de la maladie. Patients et méthodes Cent quatre-vingt-trois patients avec HCS diagnostiquée dans l’enfance (formes classiques et non classiques) nés entre 1970 et 1990 ont été recensés au sein des centres de références. La qualité de vie a été évaluée par le questionnaire WHOQOL. Les critères secondaires étaient : indice de masse corporelle, 17 OH progestérone, densité minérale osseuse, taille finale par rapport à la taille cible, régularité des cycles et inclusions testiculaires. Résultats Cent dix patients ont été perdus de vue ou ont refusé de participer. Sur les 73 inclus, 59 (80,8 %) ont bénéficié d’une transition. Quarante-huit d’entre eux étaient ensuite suivis. La qualité de vie globale est significativement meilleure pour les patients suivis (score à 4,33 versus score à 3,83/5, p = 0,01) ainsi que la dimension santé psychologique (72 vs 66,7/100, p = 0,02). Aucune différence significative concernant les critères secondaires. Discussion La majorité (82 %) des patients ayant eu une transition organisée reste suivie sur le long terme. La qualité de vie est significativement meilleure en cas de transition réussie et de suivi régulier.