La prise en charge du CMT en Algérie : résultats d’enquêtes familiales

• Published in: Annales d'endocrinologie 2015-09, Vol.76 (4), p.420-420
• Main Authors: Fedala, N.S., Dr, Ali, L. Ahmed, Dr, Haddam, A.E.M., Dr, Chikouche, M., Pr, Griene, L., Pr, Meskine, D., Pr, Chentli, F., Pr
• Format: Article
• Language: fre
• Subjects: Endocrinology & Metabolism; Internal Medicine
• ISSN: 0003-4266
• DOI: 10.1016/j.ando.2015.07.388

Introduction Le traitement efficace d’un CMT est chirurgical et son pronostic est lié au stade tumoral. La recherche de la mutation du gène RET et l’enquête familiale a permis de le dépister précocement. Objectif Rapporter les résultats de l’enquête génétique effectuée chez les patients CMT en précisant les caractéristiques phénotypiques initiaux des apparentés et les résultats thérapeutiques. Population, méthodologie L’ enquête familiale a concerné 8 cas index de CMT. Tous les apparentés au premier degré ont été convoqués. Outre l’analyse du gène RET, les sujets devaient bénéficier d’un examen clinique et d’une exploration para-clinique (échographie cervicale, TCT ± test au calcium. Au terme de l’enquête, la thyroïdectomie était discutée. Résultats Quarante-cinq pour cent (17/45) des patients convoqués se sont présentés. Huit (47,05 %) avaient la mutation RET. L’âge moyen des patients est de 38 ans (4–58) dont 5 enfants et adolescents age moyen 7,5 ans (4–17). Le bilan para-clinique révélait que 62,5 % ( n  : 5) avaient une expression biologique (les enfants et adolescents), 25 % ( n  : 2) étaient au stade T2, 12,5 % ( n  : 1) T1. La chirurgie indiquée chez le 8 patients n’a été acceptée que dans les formes cliniques. Elle a permis la normalisation de la TCT chez eux. Conclusion Le dépistage systématique a permis d’améliorer le pronostic de CMT. En Algérie, les difficultés de sa réalisation sont nombreuses. L’organisation de l’enquête dans le cadre d’une réglementation est nécessaire pour une meilleure prise en charge des patients.