Retard statural révélant une maladie osseuse constitutionnelle

• Published in: Annales d'endocrinologie 2015-09, Vol.76 (4), p.509-509
• Main Authors: Bouali, H., Dr, Latrech, H., Pr
• Format: Article
• Language: fre
• Subjects: Endocrinology & Metabolism; Internal Medicine
• ISSN: 0003-4266
• DOI: 10.1016/j.ando.2015.07.701

Introduction L’achondroplasie est la forme la plus fréquente des chondrodysplasies. Ce trouble autosomique dominant est dû dans 90 % à une mutation de novo au niveau du récepteur de facteur de croissance des fibroblastes 3 (FGFR3). Le phénotype de l’achondroplasie est distinctement identifiable. Nous rapportons un cas d’achondroplasie révélée par un retard statural (RS) avec description de ses caractéristiques morphologiques et radiographiques. Observation Enfant de 4 ans, issu d’un mariage non consanguin, consultant pour un retard staturopondéral, l’examen montre un RS sévère et un syndrome dysmorphique : membres courts avec rhizomélie, macrocéphalie avec des bosses frontales, hypoplasie de la partie moyenne du visage et des mains larges, courtes et en forme de trident. L’extension et la rotation du coude sont limitées. Hyperlordose lombaire, et des fesses proéminentes. Sur examen radiographique, nous avons constaté le raccourcissement et l’épaississement des os longs prédominant au niveau proximal, un aspect évasé des métaphyses, un aspect carré du bassin, une horizontalisation du toit du cotyle, une hypertrophie des grands et petits trochanters, une brachyphalangie et brachymétacarpie. Par conséquent, le diagnostic de l’achondroplasie a été retenu à partir des résultats cliniques et radiologiques. Conclusion Actuellement, les thérapies pour l’achondroplasie sont encore discutées. Le traitement chirurgical se concentrant sur l’allongement des membres. Les futures thérapies viseront à lutter contre les effets de la FGFR3 hyperactive sur la formation osseuse endochondrale. Les activités avec risque de blessure au niveau de l’articulation cranio-cervicales doivent être évitées. Un soutien psychologique et social doit être proposé.