Le syndrome de Prader-Willi : à propos de 2 cas

Introduction Le syndrome de Prader-Willi est une affection génétique caractérisée par l’association d’un dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire, à une hypotonie néonatale, des troubles du développement psychomoteur, une obésité précoce sévère. Son diagnostic repose sur la découverte d’anomalies...

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Published in:Annales d'endocrinologie 2016-09, Vol.77 (4), p.476-477
Main Authors: Elilie Mawa Ongoth, F, Rouf, S, Latrech, H
Format: Article
Language:fre
Subjects:
Endocrinology & Metabolism
Internal Medicine
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Description
Summary:Introduction Le syndrome de Prader-Willi est une affection génétique caractérisée par l’association d’un dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire, à une hypotonie néonatale, des troubles du développement psychomoteur, une obésité précoce sévère. Son diagnostic repose sur la découverte d’anomalies dans la région 15q11-q13 du chromosome 15 d’origine paternelle [1] . Nous rapportons en rapportons deux cas. Observations Deux patients âgés de 17 et 20 ans, étaient admis dans notre centre pour une obésité morbide associée à un retard statural et mental. L’interrogatoire retrouvait un antécédent d’hypotonie néonatale avec retard d’acquisitions psychomotrices. L’exploration clinique et paraclinique notait une dysmorphie acrofaciale, une scoliose, un syndrome d’apnée du sommeil et un hypogonadisme hypogonadotrope. Le diagnostic du syndrome de Prader-Willi a été porté sur l’étude génétique, montrant une absence de contribution paternelle en position 15q11-q13. Discussion Le syndrome de Prader-Willi reste une pathologie génétique rare. Il devrait être systématiquement recherché devant une hypotonie néonatale ou une obésité précoce sévère. Sa prise en charge demeure complexe et multidisciplinaire [2].
ISSN:0003-4266
DOI:10.1016/j.ando.2016.07.673