Profil épidémiologique, clinique et étiologique du retard de croissance dans un cadre syndromique

• Published in: Annales d'endocrinologie 2018-09, Vol.79 (4), p.319-319
• Main Authors: Alla, A., Bouali, H., Aynaou, H., Rouf, S., Boujtat, K., Elilie, F., Latrech, H.
• Format: Article
• Language: fre
• ISSN: 0003-4266
• DOI: 10.1016/j.ando.2018.06.372

Motif de consultation fréquente en endocrinologie, souvent isolé mais peut s’intégrer dans un cadre syndromique. Sa PEC nécessite une démarche diagnostique rigoureuse menée en milieu spécialisé. Étude rétrospective colligeant 57 cas parmi 146 patients consultant pour un retard de croissance sur une durée de 5 ans. L’âge moyen était de 12,2±6,09 ans, sex-ratio (F/H) : 0,70. Taille moyenne–4,1DS, une dysmorphie dans 92,5 %. Le profil étiologique était dominé par des retards staturaux dont l’exploration a conclu à un déficit en GH dans un cadre de malformation congénitale de l’axe HH dans 35 %, maladie osseuse constitutionnelle dans 8,7 % (50 % achondroplasie, 16,6 % dyschondrostéose, 16,6 % pycnodysostose), syndrome de Turner dans 12,2 %, syndrome de Prader-willi dans 7 %, syndrome des 3M dans 5,26 %, syndrome de Noonan dans 3,5 %, Dyggve-MelchioreClausen Dysplasia chez 2 frères, syndrome de Silver dans 5,26 %, syndrome d’Ellis VantCreveld dans 1,75 %, syndrome de Meier-Gorlin dans 1,75 %, neurofibromatose type 1 dans 1,75 %, retard statural avec anomalie gonosomique dans 3,5 % (Trisomie 9p, anomalie du chromosome 15) et 8,7 % des retards staturaux dans un cadre syndromique dont le diagnostic génétique est non encore étiqueté. La PEC était multidisciplinaire reposant sur un traitement symptomatique, substitutif et étiologique selon les cas. Le traitement par GH a été instauré chez 42,5 % des patients. Les causes du retard de croissance dans un cadre syndromique sont multiples. Leur prise en charge nécessite une expertise multidisciplinaire menée en milieu spécialisé. Le traitement par GH recombinante est instauré selon l’indication posée.