Bloc en 21 hydroxylase mal contrôlé et tumeur de la corticosurrénale : savoir y penser

• Published in: Annales d'endocrinologie 2020-09, Vol.81 (4), p.235-235
• Main Authors: Fontaine, B., Vialon, M., Thoulouzan, M., Pericart, S., Hitzel, A., Bennet, A., Vezzosi, D.
• Format: Article
• Language: fre
• ISSN: 0003-4266
• DOI: 10.1016/j.ando.2020.07.253

Les blocs en 21 hydroxylase (21OH) de forme classique sont responsables d’une virilisation des filles et d’un déficit en gluco- et minéralocorticoïdes. Les tumeurs de la corticosurrénale semblent rares chez ces patients. Nous rapportons l’observation d’une patiente présentant un bloc en 21OH classique diagnostiqué en néonatal (virilisation et perte de sel). Le suivi médical et le traitement par glucocorticoïdes ont été interrompus, par la patiente, à l’âge de 15 ans. Elle consulte à 29 ans pour une hypertension artérielle permettant la découverte d’un nodule surrénalien droit de 38mm, hétérogène, de densité spontanée à 31 UH avec un wash-out à 46 %, fixant intensément le TEP-18FDG. Cliniquement, elle présentait un hirsutisme, une hypertrophie clitoridienne, une aménorrhée secondaire depuis 7 ans. Biologiquement, la testostérone était à 652ng/dl (N 10-85), la delta-4-androstènedione à 2003ng/dl (N 75-205) et la 17hydroxyprogestérone à 6864ng/dl (n