Un diabète peut-il en cacher un autre ?

• Published in: Annales d'endocrinologie 2020-09, Vol.81 (4), p.258-258
• Main Authors: Hoth Guechot, H., Kohler, F., Humbert, L., Jannin, A., Lascol, O., Vantyghem, M.C.
• Format: Article
• Language: fre
• ISSN: 0003-4266
• DOI: 10.1016/j.ando.2020.07.311

Les diabètes de type 1 et les diabètes monogéniques constituent habituellement 2 entités distinctes. Melle M, 23 ans, sans antécédent personnel, présente une perte de 20kg en 1 an, révélant un diabète (glycémie >2g/l sans cétose, HbA1c 10,7 %). Son frère, un oncle et une tante sont diabétiques de type 1. Le bilan confirme le diabète auto-immun de type 1 (DT1) (Anticorps anti GAD 6,5 U/ml, IA2 14873 U/ml, îlots de langerhans positifs et Znt8 24,4U/ml, typage HLA DR4Dq3 susceptible pour le DT1). Cependant la présentation clinique de la patiente (pseudo-hypertrophie des mollets, lipoatrophie péri-humérale, visage arrondi érythrosique) et la persistance d’une insulinosécrétion (C peptide à 1,7ng/ml en regard d’une glycémie à 2,29g/l), évoquent une laminopathie confirmée par l’identification d’un variant hétérozygote LMNA p.(Arg482Gln), associé aux lipodystrophies partielles familiales de type 2 (FPLD2). Dix-huit mois plus tard, la patiente est bien équilibrée sous insulinothérapie en pompe (HbA1c 6,2 %), sans signe d’insulino-résistance en dépit de nombreuses lipodystrophies malgré le changement fréquent des pods et capteurs. Une enquête familiale est envisagée. Cette observation soulève la question des liens entre diabète, auto-immunité, syndromes lipodystrophiques et laminopathies. L’association DT1 et lipodystrophies généralisées acquises a déjà été décrite. Ces diabètes sont souvent instables et insulino-résistants. L’association DT1 et FPLD2 n’a jamais été rapportée, à la différence de l’association à des hépatites et des thyropathies autoimmunes. Ceci suggère un effet facilitant des laminopathies/lipodystrophies sur l’auto-immunité, peut-être par le biais de l’inflammation.