Étude biomoléculaire de l’insuffisance congénitale surrénale chez deux patientes Tunisiennes

• Published in: Annales d'endocrinologie 2020-09, Vol.81 (4), p.364-365
• Main Authors: Khalfallah, R., Safi, W., Ghorbel, D., Aloulou, H., Charfi, N., Kammoun, T., Hachicha, M., Abid, M., Mnif, M., Keskess, L., Hajdkacem, F., Roucher-Blouez, F., Kamoun, H.
• Format: Article
• Language: fre
• ISSN: 0003-4266
• DOI: 10.1016/j.ando.2020.07.632

L’insuffisance surrénalienne congénitale(ISC) est d’origine génétique vue des plus de 80 % des cas. Grâce à la nouvelle technologie de séquençage haut débit (NGS), plusieurs gènes ont été mis en évidence notamment ceux intervenant dans le stress oxydant. Nous rapportons deux patientes âgées respectivement de 3 et 12 ans se présentant dans un tableau d’ISC aiguë. Le diagnostic d’une ISC d’origine primitive a été retenu devant la présence d’une mélanodermie avec des taux bas de cortisol (29.43ng/m et 0,5ng/ml) contrastant avec des taux élevés d’ACTH (165,10pg/ml et 1718pg/ml). L’IRM surrénalienne a confirmé une hypoplasie surrénalienne. Devant la présence d’un retard mental, d’une surdité bilatérale de perception dans le 2e cas, un caryotype a été réalisé et s’est révélé de type 46.XX. L’IRM cérébrale est normale dans les deux cas. L’étude biomoléculaire par méthode classique “Sanger” des gènes MC2R,MRAP et STAR impliqués dans L’ISC,a démontré l’absence de mutation. Pour cela une étude par séquençage a haut débit (NGS) permettra de mette en évidence les anomalies biomoléculaires d’autres gènes candidats. Certes les progrès des techniques biomoléculaires sont d’un grand apport pour la compréhension étiopathogénique de l’atteinte surrénalienne congénitale mais surtout pour établir une corrélation phénotype -génotype afin de dépister des manifestations extra-surrénaliennes et assurer une meilleure prise en charge de ces patients.