Syndrome métabolique et déficit musculaire : et si c’était une maladie de Steinert ?

• Published in: Annales d'endocrinologie 2020-09, Vol.81 (4), p.410-410
• Main Authors: Ellena, R., Humbert, L., Vantyghem, M.C., Hoth Guechot, H.
• Format: Article
• Language: fre
• ISSN: 0003-4266
• DOI: 10.1016/j.ando.2020.07.758

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est la DM la plus fréquente chez l’adulte (1/8000 personnes). L’atteinte musculaire progressive est généralement à l’origine du diagnostic mais d’autres atteintes notamment cardiorespiratoires, et endocriniennes (diabète, hypogonadisme, goitre) peuvent révéler la maladie. Un homme de 44 ans, aux antécédents de surpoids (IMC 28kg/m2), d’hypertriglycéridémie (maximum à 35g/L) et de diabète, est hospitalisé pour cétoacidose secondaire à une pancréatite aiguë nécrosante. Son père est décédé précocement à 50 ans. Son frère jumeau a une faiblesse musculaire distale non explorée. Le patient a 2 enfants. Il ne présente pas d’intoxication alcoolo-tabagique. L’examen clinique montre un discret ralentissement idéomoteur, une dysarthrie modérée une calvitie, un ptosis bilatéral, une éversion de la lèvre inférieure, une faiblesse distale des membres responsable d’une démarche talonnante, un déficit de l’extenseur du poignet (considérée initialement comme une neuropathie réanimatoire) et une myotonie des mains, conduisant à évoquer une DM1. Le diagnostic est confirmé par la présence de 400 triplets CTG du gène DMPK. Malgré la fréquence de l’hypertriglycéridémie modérée, témoin de l’insulinorésistance de la DM1, une étude des gènes impliquées dans les hypertriglycéridémies sévères a été demandée. Il est important de ne pas méconnaître une DM1 devant un syndrome métabolique associé à des symptômes neuromusculaires qui pourraient être trop hâtivement rapportés au diabète ou à une intoxication exogène. En effet, un dépistage spécifique des complications cardiorespiratoires de la DM1 est nécessaire. La metformine pourrait par ailleurs avoir des effets musculaires favorables.