Intérêt de la détection rapide de BRAF V600E par droplet digital PCR dans les cancers thyroïdiens agressifs non résécables : illustration par un cas clinique

• Published in: Annales d'endocrinologie 2021-10, Vol.82 (5), p.258-258
• Main Authors: Allard, L., Denis, J.A., Guillerm, E., Mathy, E., Ghander, C., Lussey-Lepoutre, C., Julien, N., Touma, E., Leenhardt, L., Buffet, C.
• Format: Article
• Language: fre
• ISSN: 0003-4266
• DOI: 10.1016/j.ando.2021.08.019

Le développement des thérapies ciblant des anomalies moléculaires d’intérêt a modifié la prise en charge des carcinomes thyroïdiens anaplasiques (CTA), d’évolution rapidement mortelle. Récemment, l’utilisation du DABRAFENIB-TRAMETINIB (inhibiteurs de BRAFV600E et de MEK) dans les CTA mutés BRAF V600E (15–40 % des CTA) a été approuvée par la Food and Drug Administration en l’absence de résécabilité. La droplet digital PCR (ddPCR) est une méthode fiable, simple et rapide permettant d’identifier une mutation ciblée. Nous illustrons l’intérêt de cette technique par le cas d’une patiente de 75 ans s’étant présentée avec un carcinome thyroïdien d’évolution clinique foudroyante semblable à un CTA, non résécable et multimétastatique. À partir du liquide recueilli lors d’une ponction de sa masse cervicale, une mutation BRAF V600E a été identifiée en 24h par ddPCR et le traitement par DABRAFENIB-TRAMETINIB initié en 6jours. Comparée aux techniques habituelles, la ddPCR est peu coûteuse, peut être réalisée à partir du matériel extrait du liquide de ponction en moins de 24heures (contrairement au séquençage à haut débit de larges panels de gènes, disponible en plusieurs jours voire semaines) et ne nécessite que très peu de matériel génétique. La détection rapide de BRAF V600E par ddPCR dans les masses cervicales d’évolution agressive, à partir du produit de ponction, non fait en routine en France, mériterait de faire partie de la stratégie de prise en charge de ce type de patient pour débuter précocement les thérapies ciblées par DABRAFENIB TRAMETINIB et espérer améliorer le pronostic de ces patients.