Hypothyroïdie primaire chez une patiente avec syndrome de Hennekam : à propos d’un cas

• Published in: Annales d'endocrinologie 2021-10, Vol.82 (5), p.410-411
• Main Authors: Kaouache, N., Merabet, S., Belloul, M., Aouane, S., Tadjine, A., Ouail, D.E.
• Format: Article
• Language: fre
• ISSN: 0003-4266
• DOI: 10.1016/j.ando.2021.08.451

Le syndrome de Hennekam est une maladie génétique rare. Il constitue une cause rare de l’hypothyroïdie. Son diagnostic est basé sur la présence de lymphangiectasies, une dysmorphie faciale et un retard mental. Une femme âgée de 26 ans a consulté pour suivi d’une hypothyroïdie traitée par Levothyroxine 225μg/j depuis l’âge de 6 ans diagnostiquée suite à l’exploration d’un épanchement péricardique de moyenne abondance. Elle présente une dysmorphie caractérisée par une racine nasale plate, des yeux anti-mongoloïdes, un hypertélorisme, un petit menton avec rétrognathisme, une petite bouche et des oreilles bas implantées. Il avait des difficulté scolaires et des œdèmes bilatéraux des quatre membres remontant à l’enfance dont l’exploration a révélé un syndrome de malabsorption, une hypogammaglobulinémie, une bonne fonction cardiaque malgré la persistance d’un épanchement péricardique chronique de faible abondance et une dilatation lymphatique pour laquelle une lymphographie faite a objectivé un obstacle bilatéral haut situé. La biopsie intestinale est revenue normale à deux reprises. Les marqueurs de l’auto immunité thyroïdienne sont revenus négatifs et l’échographie thyroïdienne a montré l’aspect d’une infiltration thyroïdienne sans stigmates d’auto-immunité, le diagnostic du syndrome de Hennekam a été retenu. Le syndrome de Hennekam est caractérisée par une anomalie du développement du système lymphatique. La lymphangiectasie thyroïdienne est la cause de l’hypothyroïdie qui reste difficile à gérer en raison d’une diminution de l’absorption de levothyroxine secondaire à la lymphangiectasie intestinale. Sa prise en charge nécessite une diététique adaptée et des doses élevées de la levothyroxine.