Des lipomes profonds multiples au cours d’une NEM1

• Published in: Annales d'endocrinologie 2021-10, Vol.82 (5), p.470-470
• Main Authors: El Arbi, K., Mnif, F., Zargni, A., Boujelben, K., Lajmi, Y., Abdelhedi, F., Ben Salah, D., Elleuch, M., Charfi, N., Rekik, N., Mnif, M., Hadj Kacem, F., Kammoun, H., Abid, M.
• Format: Article
• Language: fre
• ISSN: 0003-4266
• DOI: 10.1016/j.ando.2021.08.631

Les lipomes sont les tumeurs bénignes des tissus mous les plus fréquentes. Ils sont généralement sporadiques mais sont parfois liés à des syndromes héréditaires. En effet, ces tumeurs sont des lésions décrites comme mineures au cours de la néoplasie endocrinienne multiple de type1 (NEM1). Souvent, ces lipomes sont sous-cutanée contrairement à notre patiente. La patiente âgée de 31 ans était suivie pour une NEM1 associant une hyperparathyroïdie primaire, un macroprolactinome et un goître multinodulaire. L’étude génétique a confirmé la présence d’une nouvelle mutation du gène MEN1. Lors du suivi, on a découvert de multiples lipomes profonds. La tomodensitométrie a montré une masse graisseuse intraabdominale latérale gauche en amont du muscle Psoas iliaque mesurant 14cm. Deux autres lipomes intracérébraux, mesurant 4mm chacun, ont été objectivés à l’IRM cérébrale. Il s’agit du premier cas décrit dans la littérature de lipomes profonds multiples dans le cadre du syndrome NEM1. En plus des atteintes majeures endocrines, des proliférations non endocrines pourraient aussi être rencontrées au cours de la NEM1 parmi lesquelles les lipomes. Une mutation germinale hétérozygote de MEN1 a été documentée dans ces lipomes. Cependant, il reste à déterminer comment la perte de ménine conduit à une augmentation localisée de la masse grasse et à la formation de tumeurs. Des études plus approfondies de ces lésions graisseuses bénignes pourraient permettre de mieux comprendre la pathogenèse des lipomes liés à MEN1.