Syndrome de Prader-Willi avec agénésie des petites lèvres et du clitoris

• Published in: Annales d'endocrinologie 2021-10, Vol.82 (5), p.552-552
• Main Authors: Benammar Ammar, S., Benghani, M.M., Amani, M.E.A.
• Format: Article
• Language: fre
• ISSN: 0003-4266
• DOI: 10.1016/j.ando.2021.08.883

Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare qui se caractérise par un dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire. Il est du à l’absence de contribution des gènes de la région 15q11-q13 d’origine paternelle. Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 17 ans qui consulte pour aménorrhée primaire avec notion d’hypotonie néonatale, de troubles de la succion-déglutition, de retard psycho-moteur et obésité depuis l’âge de 3 ans, majorée à l’âge de 10 ans avec polyphagie. L’examen retrouve une obésité modérée(IMC=30,86kg/m2), une acromicrie. Un développement pubertaire scoré à S2P2 selon Tanner avec agénésie des petites lèvres et du clitoris. Le bilan hormonal révèle un hypogonadisme hypogonadotrope. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) pelvienne retrouve une hypoplasie utérine avec des ovaires normaux. L’IRM hypothalamo-hypophysaire révèle une hypoplasie hypophysaire. L’étude génétique montre un caryotype de 46,XX et l’absence de contribution paternelle en position 15 q11-q13 confirmant le diagnostic de SPW. La particularité de notre observation réside dans le retard diagnostique malgré la présence des signes évocateurs de SPW et sur la présence de l’agénésie des petites lèvres et clitoris.