Épidémiologie des syndromes de lipodystrophie et d’insulinorésistance extrême en France : données de la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR) issues des centres pathologies rares de l’insulinosécrétion et de l’insulinosensibilité (PRISIS)

• Published in: Annales d'endocrinologie 2024-10, Vol.85 (5), p.398-398
• Main Authors: Deshuille, C., Vantyghem, M.C., Nobécourt, E., Elarouci, N., Jannot, A.S., Delemer, B., Vigouroux, C.
• Format: Article
• Language: fre
• ISSN: 0003-4266
• DOI: 10.1016/j.ando.2024.08.135

Les syndromes de lipodystrophie et d’insulinorésistance extrême sont des maladies rares aux complications métaboliques sévères, dont l’épidémiologie est mal connue. Les données de la Banque nationale de données maladies rares, issues du recrutement de patients atteints de syndrome de lipodystrophie/insulinorésistance extrême dans les Centres du réseau national PRISIS jusqu’au 30/09/2023 ont été analysées : âge, sexe, âge au premier signe et au diagnostic (probable ou confirmé, validé par le code ORPHA). Parmi les 652 patients inclus, 567 (58 % de femmes) ont un syndrome d’origine génétique, avec lipodystrophie partielle dans 81 % des cas, permettant d’estimer la prévalence nationale de formes génétiques à 4,2 cas/million en 2017 (création du réseau PRISIS), puis 8/million en 2023. Ces chiffres sont 2 fois plus élevés pour les patients pris en charge en Île-de-France ou Hauts-de-France, et 22 fois pour La Réunion. Les patients atteints de maladies génétiques avec lipoatrophie généralisée (LG) référés aux centres ont un âge médian de 20 ans [Q1–Q3 13–32], versus 49 ans [Q1–Q3 34–61] pour les lipodystrophies partielles (LP). L’âge médian aux premiers signes et au diagnostic est respectivement de 1 [1–3] et 5 ans [0–20] pour les LG, et de 22 [14–35] et 40 ans [25–52] pour les LP. La prévalence nationale des syndromes de lipodystrophies/insulinorésistance extrême d’origine génétique, basée sur le recrutement des centres experts, est probablement encore sous-estimée malgré les progrès constatés. Améliorer la connaissance de ces maladies est nécessaire pour réduire le délai diagnostique et les différences territoriales.