Hamartomes épidermiques : une forme familiale inhabituelle

• Published in: Annales de dermatologie et de vénéréologie 2015-12, Vol.142 (12), p.S553-S553
• Main Authors: Méni, C., Fraitag, S., Leclerc- Mercier, S., Frassati-Biaggi, A., Hadj Rabia, S., Bodemer, C.
• Format: Article
• Language: fre
• Subjects: Forme familiale; Hamartome épidermique; Syndrome neuro-cutané
• ISSN: 0151-9638
• DOI: 10.1016/j.annder.2015.10.277

Si les particularités cliniques, histologiques et maintenant moléculaires de nombreux hamartomes épidermiques sont définies, de nouvelles entités, dont l’hamartome de type papular epidermal nevus with skyline (PENS basal cell layer), sont régulièrement décrites. Nous rapportons ici une nouvelle famille. Un garçon de 6ans consultait pour des papules d’évolution chronique, stables depuis plusieurs années. Ces papules arrondies, parfois allongées, jaunâtres, légèrement kératosiques, de siège ubiquitaire étaient au nombre de cinq. Le reste de l’examen clinique, y compris neurologique était normal. La mère signalait des difficultés d’apprentissage en cours d’exploration. Sa sœur, 2ans, présentait également 5 lésions comparables apparues à l’âge de 3 mois, sans aucun autre signe. La biopsie cutanée, identique chez les deux enfants, montrait un épiderme hyperplasique avec acanthose sans papillomatose. Il existait surtout un aspect palissadique fortement accentué de l’assise basale. Cet aspect était évocateur d’un hamartome épidermique papuleux à couche basale en ligne d’horizon, l’hamartome PENS. L’examen dermatologique des parents était normal. De description récente, l’hamartome PENS est rapporté chez 16 patients. Cliniquement, les lésions, majoritairement congénitales (69 %), ou d’apparition précoce (avant 3 mois), sont de petites papules, ou plaques, arrondies, allongées ou polygonales, jaunâtres, de disposition ubiquitaire sur le tégument. Elles sont planes, rugueuses ou kératosiques. Leur taille varie de 0,5 à 1,5cm, leur nombre de 2 à 20. Elles sont chroniques, stables et asymptomatiques. Une disposition blashko-linéaire est signalée chez un patient. L’aspect histologique, caractéristique par la couche régulière formée par les cellules basales épidermiques et la disposition palissadique uniforme de leur noyau, permet le diagnostic. L’hamartome verruqueux constitue le principal diagnostic différentiel. Notons que dans 5 cas le diagnostic était clinique. Généralement isolés, ces hamartomes sont parfois associés à des manifestations neurologiques (retard des acquisitions, épilepsie, trouble autistique, difficultés d’apprentissage) conduisant à l’hypothèse de syndrome neuro-cutané. Les difficultés d’apprentissage signalées chez notre patient pourraient s’inscrire dans ce cadre. Une forme familiale est rapportée trois fois en incluant notre observation. Il s’agit donc de deux nouveaux cas familiaux. La transmission paradominante déjà évoquée est confortée ici.