L’hybridation fluorescente in situ (FISH) dans le diagnostic d’un nodule de prolifération sur nævus mélanocytaire congénital

• Published in: Annales de dermatologie et de vénéréologie 2018-12, Vol.145 (12), p.S318-S318
• Main Authors: La Selva, R., Senetta, R., Pisacane, A., Picciotto, F., Fierro, M.T., Broganelli, P.
• Format: Article
• Language: fre
• Subjects: Hybridation fluorescente in situ (FISH); Nodule de prolifération; Nævus mélanocytaire congénital géant
• ISSN: 0151-9638
• DOI: 10.1016/j.annder.2018.09.516

Le nodule de prolifération (NP) sur nævus mélanocytaire congénital (NMC) est une situation rare qui peut se manifester pendant l’enfance et occasionnellement dès la naissance. Le diagnostic différentiel entre NP et mélanome peut être très difficile sur le plan aussi bien clinique qu’histologique. Nous présentons un cas de NP sur NMC où l’analyse en FISH a été un soutien déterminant dans le diagnostic différentiel entre tumeurs de Spitz atypiques, mélanome et/ou variantes de mélanome de l’enfant. Une patiente de 11 ans, suivie dans notre service de dermoscopie par épiluminescence pour un NMC géant du tronc, présentait en région sous-scapulaire droite, l’apparition récente d’un nodule bleu-violacé d’un centimètre de diamètre avec patron vasculaire atypique en dermoscopie. L’examen histologique initial était en faveur d’un mélanome nodulaire dermique sur NMC avec Breslow 6,1mm, mitoses : 3/mm2, intense et diffuse expression de HMB45, p16 négatif, Ki67 20 %. En raison des difficultés de diagnostic différentiel entre NP et mélanome et/ou variantes de mélanome de l’enfant, un approfondissement en cytogénétique était effectué. L’analyse FISH montrait : une négativité du Kit mélanome, des multiples copies (3–4) relatives à la région 9p21 et au centromère du chromosome (chr) 9 attribuables à polysomie du chr 9, l’augmentation du nombre de copies du gène MYC (8q24.21). La FISH pour le gène FGFR1 (8p12) montrait une augmentation synchrone de copies (3–4) également de la région 8p21, suggérant une polysomie totale du chr 8. La polysomie des chr 8 et 9 était de 55 % dans le nodule de prolifération et de 23 % dans nævus circonstant. En prenant en compte l’ensemble des données histologiques, immunophénotypiques et cytogénétiques, le diagnostic de NP était définitivement retenu. Après 2 ans de suivi, le tableau clinique était stable en l’absence de récidive (Fig. 1 et 2). Le diagnostic différentiel entre NP et mélanome peut être très difficile aussi bien sur le plan clinique qu’histologique. Typiquement, les caractéristiques les plus utiles dans le diagnostic différentiel du nodule de prolifération sont : la présence de maturation, un faible index mitotique, un faible grade d’atypie cytologique, l’absence de nécrose et d’infiltrat inflammatoire. Il est important de savoir que, dans un petit pourcentage de cas, ces caractéristiques peuvent être absentes. Bien que l’examen histopathologique conventionnel soit le pilier incontestable du diagnostic des néoplasies mélanocytair