Microdeleción 7p14.1 y cefalopolisindactilia de Greig

Resumen La cefalopolisindactilia de Greig es un síndrome autosómico dominante de baja prevalencia causado por mutaciones en el gen GLI3, localizado en 7p14.1 y caracterizado por la tríada clínica de polisindactilia, macrocefalia e hipertelorismo. En aproximadamente el 20% de los casos se detecta una...

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Published in:Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003) Spain : 2003), 2011-04, Vol.74 (4), p.266-269
Main Authors: Montoro Cremades, D, Manchón Trives, I, Botella López, V, Alcaraz Más, L, García Martínez, M.R, Galán Sánchez, F
Format: Article
Language:Spanish
Subjects:
7p14.1 microdeletion
Array-CGH
Cefalopolisindactilia de Greig
Greig syndrome
Microdeleción 7p14.1
Pediatrics
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Summary:Resumen La cefalopolisindactilia de Greig es un síndrome autosómico dominante de baja prevalencia causado por mutaciones en el gen GLI3, localizado en 7p14.1 y caracterizado por la tríada clínica de polisindactilia, macrocefalia e hipertelorismo. En aproximadamente el 20% de los casos se detecta una deleción de tamaño variable. Si la deleción es grande y afecta a otros genes además de GLI3 , puede aparecer un fenotipo más severo, aceptándose la denominación de cefalopolisindactilia de Greig-síndrome de genes contiguos para estos casos. Describimos el caso de una niña recién nacida con polisindactilia, hipertelorismo y microcefalia, que presenta una microdeleción en 7p14.1 de 1,5 Mb de origen paterno diagnosticada mediante array -CGH.
ISSN:1695-4033
1695-9531
DOI:10.1016/j.anpedi.2010.11.017