Incontinencia pigmenti. Cuatro pacientes con diferentes manifestaciones clínicas

Resumen La incontinencia pigmenti (IP) es un trastorno neurocutáneo raro, con una frecuencia de 1 en 50.000 recién nacidos, de etiología genética asociada a mutaciones en el gen IKBKG (NEMO) en Xq28, con herencia dominante ligada al X. Tiene una presentación clínica de manifestaciones muy variables...

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Published in:Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003) Spain : 2003), 2012-03, Vol.76 (3), p.156-160
Main Authors: Llano-Rivas, I, Soler-Sánchez, T, Málaga-Diéguez, I, Fernández-Toral, J
Format: Article
Language:Spanish
Subjects:
Expresividad
IKBKG
Incontinencia pigmenti
Incontinentia pigmenti
Neurocutaneous disorder
Pediatrics
Trastorno neurocutáneo
Variable expressivity
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Summary:Resumen La incontinencia pigmenti (IP) es un trastorno neurocutáneo raro, con una frecuencia de 1 en 50.000 recién nacidos, de etiología genética asociada a mutaciones en el gen IKBKG (NEMO) en Xq28, con herencia dominante ligada al X. Tiene una presentación clínica de manifestaciones muy variables detectadas desde la etapa neonatal, con 3 estadios bien definidos en forma secuencial, solapada o salteada, y cada una de estos con un diagnóstico diferencial distinto. Mediante la técnica molecular de PCR + RFLP se analizó el gen IKBKG en cuatro pacientes diferentes con manifestaciones sospechosas de IP además de la biopsia de piel confirmatoria; en todas se detectó la deleción de los exones 4 al 10. Destacamos que ante la sospecha clínica de IP es importante el estudio familiar y el multidisciplinario (complicaciones neurológicas, oculares…), y el necesario asesoramiento genético.
ISSN:1695-4033
1695-9531
DOI:10.1016/j.anpedi.2011.09.008