Histiocitosis de células de Langerhans. Avances en la patogenia y práctica clínica

• Published in: Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003) Spain : 2003), 2022-08, Vol.97 (2), p.130-130.e7
• Main Authors: Astigarraga, Itziar, García-Obregón, Susana, Pérez-Martínez, Antonio, Gutiérrez-Carrasco, Ignacio, Santa-María, Vicente, Rodríguez-Vigil Iturrate, Carmen, Lorite Reggiori, Mikael, Murciano Carrillo, Thais, Torrent, Montse
• Format: Article
• Language: Spanish
• Subjects: BRAF inhibitors; Eosinophilic granuloma; Granuloma eosinófilo; Histiocitosis; Histiocitosis de células de Langerhans; Histiocytic disorders; Histiocytosis; Inhibidores BRAF; Inhibidores MEK; Langerhans cell histiocytosis; Medicina de precisión; MEK inhibitors; Precision medicine; Síndromes histiocíticos; Targeted therapy; Terapia dirigida
• ISSN: 1695-4033; 1695-9531
• DOI: 10.1016/j.anpedi.2022.05.002

La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es un tipo de neoplasia hematológica de origen mieloide, que puede afectar a diferentes órganos o tejidos, con gran variabilidad en la presentación clínica y comportamiento biológico, por lo que puede simular diferentes enfermedades. Se recomienda realizar diversas pruebas clínicas, analíticas y de imagen, para determinar la extensión de la afectación, que puede ser única o multisistémica, y la presencia o no de disfunción en órganos de riesgo como sistema hematopoyético, hígado y bazo. El diagnóstico se debe confirmar mediante biopsia y estudio histológico. Los estudios moleculares han permitido identificar mutaciones en la vía MAPK, lo que han ampliado las opciones terapéuticas. El diagnóstico es complejo y existe controversia en el manejo de ciertos casos. Las recomendaciones terapéuticas dependen de la localización de las lesiones y de la extensión de la afectación. Los estudios colaborativos internacionales han demostrado la efectividad de terapias prolongadas combinadas como vinblastina y prednisona en formas graves o multisistémicas y destaca el papel beneficioso de fármacos antiinflamatorios como indometacina y de otras combinaciones de citostáticos. La HCL representa un buen ejemplo de la importancia de la medicina de precisión y del beneficio de la identificación de dianas moleculares, comunes a diferentes neoplasias, para desarrollar nuevas terapias dirigidas. Los inhibidores de la vía MAPK representan una alternativa terapéutica en casos refractarios y en las formas neurodegenerativas de la HCL. Los estudios moleculares pueden contribuir en el pronóstico, el tratamiento y el seguimiento, especialmente en las formas graves. Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a type of myeloid neoplasia that can affect different organs or tissues and exhibits substantial variability in its clinical presentation and biological behaviour, so it may mimic different diseases. Performance of different clinical assessments and laboratory and imaging tests is recommended to determine the extent of involvement, which may be of a single location or multisystemic, and the presence or absence of dysfunction in risk organs, such as the haematopoietic system, liver and spleen. The diagnosis must be confirmed by histological examination of a biopsy sample. Molecular tests have identified mutations in the mitogen-activated protein kinase (MAPK) pathway, which has expanded treatment options. The diagnosis is complex and there i