Estudio del gen BMPR2 en pacientes con hipertensión arterial pulmonar

Resumen Introducción Las mutaciones del gen que codifica el receptor 2 de las proteínas morfogénicas del hueso (BMPR2) contribuyen a la patogénesis de la hipertensión arterial pulmonar en sus formas familiar (HAPF) e idiopática. Método Con el objetivo de profundizar en el conocimiento de dichos fact...

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Published in:Archivos de bronconeumología 2010-03, Vol.46 (3), p.129-134
Main Authors: Portillo, Karina, Santos, Salud, Madrigal, Irene, Blanco, Isabel, Paré, Carles, Borderías, Luis, Peinado, Victor I, Roca, Josep, Milà, Monserrat, Barberà, Joan Albert
Format: Article
Language:Spanish
Subjects:
Bone morphogenic protein type 2 receptor
Capacidad de difusión del monóxido de carbono
CO diffusing capacity
Cribaje genético
Genetic screening
Hipertensión arterial pulmonar
Mutaciones
Mutations
Pulmonary arterial hypertension
Pulmonary/Respiratory
Receptor tipo 2 de las proteínas morfogénicas del hueso
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Summary:Resumen Introducción Las mutaciones del gen que codifica el receptor 2 de las proteínas morfogénicas del hueso (BMPR2) contribuyen a la patogénesis de la hipertensión arterial pulmonar en sus formas familiar (HAPF) e idiopática. Método Con el objetivo de profundizar en el conocimiento de dichos factores genéticos en nuestro medio, se estudió el gen BMPR2 en 17 pacientes con hipertensión arterial pulmonar, 8 con HAPF y 9 con hipertensión arterial idiopática esporádica. Adicionalmente, se analizó si la presencia de mutaciones del gen BMPR2 se asociaba a cambios en la capacidad de difusión del CO a fin de evaluar el interés de esta medición en el diagnóstico preclínico. Resultados Se detectaron las mutaciones R491Q y R211X en 2 pacientes con HAPF (prevalencia 25%), y la mutación R332X en un caso de hipertensión arterial idiopática (prevalencia 11%). El estudio familiar del paciente con la mutación R491Q demostró la presencia de la misma en 14 de los 28 sujetos estudiados, de los cuales 5 presentaban la enfermedad (penetrancia 36%). En dicha familia se observó un descenso de la relación en la capacidad de difusión del CO/volumen alveolar en los familiares asintomáticos que expresaban la mutación, comparado con los que no la expresaban (88±5% y 104±9% del valor de referencia, respectivamente; p
ISSN:0300-2896
DOI:10.1016/j.arbres.2009.11.005